Le marqueur génétique est un gène ou une séquence polymorphe d'ADN aisément détectable grâce à un emplacement connu sur un chromosome. On peut l'utiliser en cartographie génétique pour « baliser » le génome et identifier des individus ou des espèces.
Le marqueur génétique peut être décrit comme une variation (qui peut survenir en raison d'une mutation ou altération des loci génomiques) qui peut être observée. Un marqueur génétique peut être une séquence d'ADN courte, comme une séquence autour d'une seule paire de bases (single nucleotide polymorphism, SNP), ou de séquences répétées (VNTR), comme les minisatellites.
Jusqu'en 1980, les marqueurs génétiques étaient morphologiques car ils étaient basés uniquement sur des gènes polymorphes cartographiés à partir de l'analyse des phénotypes. Les nouvelles biotechnologies (PCR…) permettent une analyse directe du polymorphisme des séquences d'ADN pour dresser une carte génétique (marqueurs moléculaires -directement l'ADN - ou biochimiques).
Il existe différentes sortes de marqueurs:
RFLP, Polymorphisme de longueur des fragments de restriction,
AFLP, Polymorphisme de longueur des fragments amplifiés
Daniel Prat & al, Analyse du génome et gestion des ressources génétiques forestières[lire en ligne], pp. 73-74, éd. Quae, 2006, 456 p. (ISBN2738012272).