Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
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Le favisme ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou déficit en G6PD, est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde. D'origine génétique, il se caractérise par une destruction des globules rouges (hémolyse) lors de l'ingestion de fèves (favisme proprement dit) ou de la prise de certains médicaments (surtout antipaludéens de synthèse).
Faits en bref Référence MIM, Transmission ...
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase | |
Référence MIM | 305900 |
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Transmission | Récessive liée à l'X |
Chromosome | Xq28 |
Mutation | Ponctuelle |
Diagnostic prénatal | Possible |
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Faits en bref Spécialité, CIM-10 ...
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Spécialité | Hématologie |
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CIM-10 | D55.0 |
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CIM-9 | 282.2 |
OMIM | 305900 |
DiseasesDB | 5037 |
MedlinePlus | 000528 |
eMedicine | 200390 |
MeSH | D005955 |
Patient UK | Favism |
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