Beckwith–Wiedemannin oireyhtymä on ylikasvuoireyhtymä, johon kuuluvat lisäksi muun muassa matala verensokeri, haiman ja kielen poikkeuksellinen suurikokoisuus sekä toisinaan takaraivon poikkeamat. Nopeutunut pituuskasvu alkaa heti syntymästä, mutta hidastuu vähitellen.lähde?
Vammautuneiden henkinen kehitys on pääsääntöisesti normaalia. Joskus saattaa kuitenkin esiintyä kehitysvammaisuutta, sillä verensokerin huomattava mataluus aiheuttaa toisinaan mikrokefaliaa, pienipäisyyttä, ja hidastaa aivojen kehittymistä. Oireyhtymästä kärsivistä kuitenkin vain arviolta 4 % on keskitasoisesti tai vaikeasti kehitysvammaisia.[1] Hieman yleisempää on synnynnäinen sydänvika. Harvoin esiintyy liikasormisuutta ja synnynnäisiä kasvaimia.lähde?
Oireyhtymä nostaa tiettyjen syöpien, varsinkin Wilmsin tuumorin (nefroblastooman) riskiä.[2] Oireyhtymä myös liittyy sekä hepato- että pankreatoblastoomaan.[3]
Beckwith–Wiedemannin oireyhtymän aiheuttaa geenivirhe. Useimmiten mutaatiot ovat satunnaisia, mutta 15 % tapauksista oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä. On arvioitu, että Beckwith–Wiedemannin oireyhtymästä kärsii arviolta yksi ihminen noin 13 700:sta.lähde?
Oireiston kuvasi ensimmäisenä Hans-Rudolf Wiedemann vuonna 1964.lähde?
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
