Arnold–Chiarin epämuodostuma
neurologinen sairaus From Wikipedia, the free encyclopedia
Arnold–Chiarin epämuodostuma on harvinainen neurologinen sairaus.[1] Diagnosoituja tapauksia on vähän, ja heistä suurin osa on aikuisia.[1] Sairaus ilmenee pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostumana.
Tausta
Epämuodostuma on nimetty sitä 1890-luvulla tutkineiden Hans von Chiarin ja Julius Arnoldin mukaan. Ensimmäisenä tautia kuvaili kuitenkin John Cleland vuonna 1883.[2]
Jaottelu
Arnold–Chiarin epämuodostuma jaetaan neljään tyyppiin:[3]
- Chiari 1: Pikkuaivot, joskus myös aivorungon alaosa eli ydinjatke, työntyvät selkäydinkanavaan.[4] Kallon takakuoppa on ahdas.[5] Tyypin 1 epämuodostuma on yleisempi naisilla (3:2), ja sen tyypillisiä oireita ovat päänsärky, kipu niskassa, nielemisvaikeudet, huimaus, raajojen puutuminen, aivohermohalvaukset, pikkuaivo-oireet, selkäytimen puristumisesta johtuvat oireet, kuten virtsan- ja ulosteenpidätyskyvyttömyys, tuntopuutokset ja raajaheikkous[6].[7][8][9][10] Sairaus voi olla myös oireeton.[11] Sairaus ei ole parannettavissa, mutta oireita voidaan hoitaa leikkauksella.[11] Leikkaus voi olla vaikuttava hoitomuoto silloin, kun kyseessä on oireileva potilas.[12] Suomessa arvioidaan olevan tuhansia potilaita, mutta sairautta tunnetaan heikosti.[13] Sairautta esiintyy kaikkialla maailmassa, ja se voi olla perinnöllinen.[5]
- Chiari 2: Pikkuaivomato (vermis), aivorunko ja IV aivokammio työntyvät selkäydinkanavaan. Chiari 2 -epämuodostumassa on yleensä selkäytimen rakennehäiriö meningomyeloseele ja aivoselkäydinnesteen kiertohäiriö hydrokefalus.[14]
- Chiari 3: aivojen takaosan hermokudos ja aivorunko työntyvät selkäydinkanavaan.[14]
- Chiari 4: Pikkuaivot ovat kehittymättömät. Tilaa sanotaan hypoplasiaksi.[14]
Tyypit 2–4 todetaan yleensä jo sikiötutkimuksessa tai pian syntymän jälkeen.[14] Tyyppi 2 ja 3 ovat henkeä uhkaavia sairauksia, ja niiden hoito on aina leikkaushoito.[14] Tyypin 1 oireet alkavat joskus jo lapsuudessa mutta yleensä vasta aikuisiässä.[14] Chiarin epämuodostuma diagnosoidaan useasti jo pikkulapsilla tai myöhemmin murrosiässä mutta aikuisilla monesti vasta sattumalöydöksenä.[12]
Järjestöt
Suomessa toimii Suomen chiari- ja syringomyeliayhdistys, jonka tavoite on tehdä sairauksia tunnetuiksi.
Lähteet
Aiheesta muualla
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.