vallitsevasti periytyvä sairaus From Wikipedia, the free encyclopedia
Von Hippel–Lindaun oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä sairaus, joka ilmenee alttiutena saada kasvaimia eri puolille kehoa. Oireyhtymä on nimetty Eugen von Hippelin ja Arvid Lindaun mukaan.
Von Hippel–Lindaun oireyhtymän aiheuttaa yhden geenin poikkeavuus kromosomin 3 lyhyessä haarassa. Enintään 150 suomalaisen arvioidaan kärsivän taudista.[1] Koko maailmassa taudista kärsii yksi noin 35 000 syntyvästä lapsesta.[2]
Von Hippel–Lindaun oireyhtymän oireet riippuvat paljolti siitä, mihin kasvain on kehittynyt. Esimerkiksi kasvain pikkuaivoissa saattaa oireilla tasapainohäiriöinä ja munuaiskasvain verivirtsaisuutena. Muita yleisiä kasvainten kohteita ovat muun muassa verkkokalvo ja haima. Myös feokrosytoomia esiintyy. Oireyhtymä voi aiheuttaa sokeutumisen ja liikuntavamman. Liikuntavamman saaminen on yksilöllistä.
Ennusteen kannalta on tärkeää todeta oireyhtymä mahdollisimman varhain, jotta kasvainten riski tiedostetaan etukäteen. Sairaus alkaa oireilla keskimäärin kolmenkymmenen vuoden iässä, vaikkakin tämä on hyvin yksilöllistä. Satunnaisen mutaation aiheuttama von Hippel–Lindaun oireyhtymä on erittäin harvinainen. Jotkut oireyhtymän saaneet kantavat kyseistä tautia ilman, että heillä olisi mitään oireita.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.