![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/2c/Hadar_Sanfilippo.jpg/640px-Hadar_Sanfilippo.jpg&w=640&q=50)
Sanfilippon oireyhtymä
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sanfilippon oireyhtymä on lysosomaalinen kertymäsairaus, jota kutsutaan myös tyypin III mukopolysakkaridoosiksi. Se aiheuttaa vaikean, etenevän oirekuvan ja lyhentää elinajanodotetta. Sanfilippon oireyhtymä on jaoteltu alatyyppeihin A-D sen mukaan, mistä mutaatiosta ja minkä entsyymin puutoksesta sairaus aiheutuu.[1] Entsyymipuutos aiheuttaa Sanfilippon oireyhtymässä aineenvaihduntatuotteiden vahingollista kertymistä solujen lysosomeihin. Tästä johtuvat oireet koskevat varsinkin aivoja ja selkäydintä.[2]
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/2c/Hadar_Sanfilippo.jpg/640px-Hadar_Sanfilippo.jpg)