Osteogenesis imperfecta
From Wikipedia, the free encyclopedia
Osteogenesis imperfecta (lyhyesti OI) eli synnynnäinen sidekudossairaus on perinnöllinen sairaus, joka johtuu kollageenin, elimistön sidekudoksessa olevan valkuaisaineen, perintötekijöiden säätelemän rakenteen virheestä. Diagnoosi on johdettu sanoista osteogenese eli luun synty ja imperfect eli epätäydellinen. Sitä esiintyy noin 6:100 000 syntyneestä lapsesta. Suomessa sitä esiintyy noin 350 henkilöllä. Sitä on monia eri asteita, joista joillain se voi ilmetä vain pieninä oireina, ja toisella taas vaikeanakin kasvuhäiriönä ja liikuntavammana. Luuston haurauden seurauksena vähäinenkin ulkoinen voima tai vamma voi aiheuttaa luussa murtuman. Käytännössä murtumia voi tulla jopa yskimisestä, nauramisesta tai halaamisesta. Älylliseen kehitykseen sairaus ei vaikuta.
Tähän artikkeliin tai osioon ei ole merkitty lähteitä, joten tiedot kannattaa tarkistaa muista tietolähteistä. Voit auttaa Wikipediaa lisäämällä artikkeliin tarkistettavissa olevia lähteitä ja merkitsemällä ne ohjeen mukaan. |