![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1f/Fragx-2.jpg/640px-Fragx-2.jpg&w=640&q=50)
Fragile-X-oireyhtymä
perinnöllinen sairaus / From Wikipedia, the free encyclopedia
Fragile-X-oireyhtymä eli Frax-oireyhtymä on Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi tavallisin kehitysvammaisuuden syy. Perinnöllisen kehitysvammaisuuden syistä se on yleisin. Frax-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa usein kehitysvammaisuutta tai laaja-alaisia oppimisvaikeuksia.[1] Oireyhtymää sairastavien poikien kehitysvamma on usein keskivaikeaa ja tyttöjen lievää.[2]
Fragile-X-oireyhtymä | |
---|---|
![]() |
|
Luokitus | |
ICD-10 | Q99.2 |
ICD-9 | 759.83 |
OMIM | 309550 |
Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Infobox OK |
Oireyhtymä periytyy X-kromosomaalisesti, joten siihen voivat sairastua niin pojat kuin tytötkin. Fragile-X:ää esiintyy pojilla kuitenkin enemmän kuin tytöillä, ja pojilla oireet ovat myös usein vahvempia. Geenivirhe voi olla esimutaationa, ja sen kantajia voivat olla sekä terveet naiset että terveet miehet, mutta oireyhtymän aiheuttava varsinainen mutaatio periytyy aina äidiltä.[1]
Oireyhtymän esiintyvyydeksi länsimaissa pojilla on arvioitu noin 1:5 000 ja tytöillä noin 1:10 000. Terveitä perintötekijän kantajia on noin 1:250-380 naisista ja 1:800 miehistä. Frax-oireyhtymää on löytynyt kaikista niistä maailman väestöistä, joista sitä on tutkittu.[1]