کمخونی داسیشکل
گونهای از بیماریهای ژنتیکی / From Wikipedia, the free encyclopedia
کمخونی داسی شکل یا کمخونی سلولهای داسیشکل (به انگلیسی: Sickle cell anemia) یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbs) شناخته میشود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگهای خونی را میدهد. مولکول های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس میباشند. این سلولها تمایل دارند به شکل خوشهای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگهای خونی عبور نمیکنند. این خوشهها منجر به توقف جریان خون حملکننده اکسیژن میگردند. برخلاف سلولها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰–۱۰ روز از بین میروند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی میشود.
![]() | برای تأییدپذیری کامل این مقاله به منابع بیشتری نیاز است. |
کمخونی داسیشکل | |
---|---|
![]() | |
سلولهای قرمز عادی و داسیشکل خون | |
تخصص | ژنشناسی پزشکی و خونشناسی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | D57 |
آیسیدی-۹-سیام | 282.6 |
اُمیم | ۶۰۳۹۰۳ |
دادگان بیماریها | 12069 |
مدلاین پلاس | 000527 |
ئیمدیسین | med/۲۱۲۶ oph/490 ped/2096 emerg/26 emerg/406 |
سمپ | C15.378.071.141.150.150 |
کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی است که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین(T) جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین(A) عوض میکند.
پژوهشگران پزشکی میگویند سلولهای داسیشکل ممکن است در اثر کمبودشان در خون، مجبور شوند که به سلولهای سرطانی تمورهایی که در برابر درمان مقاومت میکنند، حمله کنند. این سیستم روشی نو برای درمان سرطان گزارش شدهاست.[1][2]
دانشمندان امیدوارند به کمک روش ژن درمانی Ex vivo و اصلاح سلولهای زنده در بیرون از بدن با روش کریسپر، بیماری سلولهای داسی شکل را درمان کنند.[3]