From Wikipedia, the free encyclopedia
موکوپلیساکاریدوز (به انگلیسی: Mucopolysaccharidosis) معروف به ام پی اس (MPS) یک گروه از بیماریهای متابولیک هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیمهای لیزوزومها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلیساکاریدها) میشود.
گلیکوزآمینوگلیکان (Glycosaminoglycan) یا موکوپلی ساکارید، پلی ساکاریدهای بدون شاخه طولانی میباشند که از تکرار واحدهای دیساکارید تولید میشوند و نقش کلیدی در ساختمان مولکولی و عملکرد غشا سیتوپلاسمی دارند. چهار گلیکوزآمینوگلیکان اصلی درماتان سولفات، کندروایتین سولفات، کراتان سولفات و هپاران سولفات هستند.
در این گروه از بیماریهای نادر نقص در یک ژن (که اغلب به صورت یک صفت مغلوب به ارث میرسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپلی ساکاریدهای غیرضروری میشود. نتیجه نقص آنزیم تجمع موکوپلی ساکاریدها در لیزوزومها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) به نه تیپ طبقهبندی میشوند.
نوع[1] | نامهای دیگر | OMIM | ژن | لوکوس | آنزیم دارای کمبود | محصول تجمعیافته | علائم | شیوع |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPS IH | بیماری هورلر | 607014 | IDUA | 4p16.۳ | α-L-iduronidase | هپاران سولفات درماتان سولفات |
عقبماندگی ذهنی، micrognathia, coarse facial features, macroglossia, retinal degeneration, corneal clouding, cardiomyopathy, hepatosplenomegaly | 1:100,000[2] |
MPS IH/S | Hurler–Scheie syndrome | 607015 | ||||||
MPS IS | بیماری شای Formerly: Mucopolysaccharidosis type V |
607016 | ||||||
MPS II | بیماری هانتر | 309900 | IDS | Xq28 | Iduronate sulfatase | هپاران سولفات درماتان سولفات |
عقبماندگی ذهنی (similar, but milder, symptoms to MPS I). This type exceptionally has بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X inheritance | 1:250,000[3] |
MPS IIIA | بیماری سان فلیپو A Sulfamidase deficiency |
252900 | SGSH | 17q25.۳ | Heparan sulfamidase | هپاران سولفات | اختلالهای تحولی خاص، severe hyperactivity, spasticity, motor dysfunction, death by the second decade | 1:280,000[4] – 1:50,000[5] |
MPS IIIB | بیماری سان فلیپو B NAGLU deficiency |
252920 | NAGLU | 17q21.۲ | N-acetylglucosaminidase | |||
MPS IIIC | بیماری سان فلیپو C | 252930 | HGSNAT | 8p11.۲۱ | Heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase | |||
MPS IIID | بیماری سان فلیپو D | 252940 | GNS | 12q14.۳ | N-acetylglucosamine 6-sulfatase | |||
MPS IVA | نشانگان مورکیو A | 253000 | GALNS | 16q24.۳ | Galactose-6-sulfate sulfatase | کراتان سولفات کندروایتین سولفات |
Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction | 1 in 75,000[4] |
MPS IVB | نشانگان مورکیو B | 253010 | GLB1 | 3p22.۳ | β-galactosidase | کراتان سولفات | ||
MPS V | See MPS IS (Scheie syndrome) above | |||||||
MPS VI | بیماری ماروتو-لامی ARSB deficiency |
253200 | ARSB | 5q14.۱ | N-acetylgalactosamine-4-sulfatase | درماتان سولفات | Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction, kyphosis, heart defects | |
MPS VII | سندرم اسلای GUSB deficiency |
253220 | GUSB | 7q11.۲۱ | β-glucuronidase | هپاران سولفات درماتان سولفات کندروایتین سولفات |
بزرگکبدی، skeletal dysplasia, short stature, corneal clouding, developmental delay | <1:250,000[6] |
MPS IX | Natowicz syndrome Hyaluronidase deficiency |
601492 | HYAL1 | 3p21.۳۱ | هیالورونیداز | اسید هیالورونیک | Nodular soft-tissue masses around joints, episodes of painful swelling of the masses, short-term pain, mild facial changes, short stature, normal joint movement, normal intelligence |
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.