دیستروفی ماهیچه‌ای لیمب گیردل
دیستروفی ماهیچه‌ای با ضعیف شدن ماهیچه‌های لگن و شانه‌ها From Wikipedia, the free encyclopedia
دیستروفی ماهیچه‌ای با ضعیف شدن ماهیچه‌های لگن و شانه‌ها From Wikipedia, the free encyclopedia
دیستروفی ماهیچه‌ای لیمب گیردل (به انگلیسی: Limb-girdle muscular dystrophy)، (اختصاری LGMD) از نظر ژنتیکی هتروژنی بوده و علایم بالینی بیماری شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه می‌باشد و به دنبال آن عضلات قسمت پروکسیمال دست و پا نیز درگیر می‌شود. آنالیز پیوستگی ژنها به بیماری، در فامیلهای بزرگ و هم در خانواده‌های با ازدواج‌های فامیلی نشان داد که حداقل ۱۱ لوکوس مختلف مسئول دیستروفی عضلانی Limb Girdle می‌باشند و موتاسیون در ژنهایی که پروتئینهای سارکوگلیکان (Sarcoglycan) را کد می‌کنند پیوسته با این بیماری می‌باشند. اشکال در سارکوگلیکان مانع از اتصال F-actin با ماتریکس خارج سلولی توسط دیستروفین می‌شود و در نهایت سلولهای عضلانی دژنره شده و توانایی عضلات از بین می‌رود.
 | این مقاله نیازمند ویکیسازی است. لطفاً با توجه به راهنمای ویرایش و شیوهنامه، محتوای آن را بهبود بخشید. (مارس ۲۰۱۵) |
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
