کمبود Glut1
From Wikipedia, the free encyclopedia
From Wikipedia, the free encyclopedia
کمبود Glut1 (انگلیسی: Glut1 deficiency) موسوم به «بیماری دی ویوو» یک بیماری متابولیک ژنتیکی با چیرگی اتوزومال غالب است که در اثر کمبود پروتئین GLUT1 حاصل می‌شود؛ پروتئینی که در حمل گلوکز از خلالِ سد خونی مغزی نقش اساسی دارد.[1]
| کمبود Glut1 | |
|---|---|
 | |
| نحوهٔ توارث این بیماری از نوع اتوزومال غالب است. | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
این بیماری ژنتیکی در ۱ از ۹۰٬۰۰۰ تولد رخ می‌دهد[2] و شیوع آن در ایالات متحده آمریکا، ۳٬۰۰۰ تا ۷٬۰۰۰ است.[2]
این بیماری با علائم و نشانه‌های گوناگونی همراه است. برخی از آنان عبارتند از:
این بیماری با اثبات کاهش گلوکز در مایع مغزی-نخاعی (کمتر از ۲٫۲ میلی‌مول بر لیتر) یا کاهش نسبتِ گلوکزِ مایع مغزی-نخاعی به گلوکزِ پلاسما (کمتر از مایع مغزی-نخاعی) و سنجش بازجذب ۳-O-متیل-d-گلوکز اریتروسیتی تشخیص داده می‌شود.[3]
در این بیماری، تجویز رژیم غذایی کتوژنیک، منجر به بهبود نسبی تشنج‌ها می‌شود[4]
پژوهش‌هایی دربارهٔ احتمال اثربخشی روغن C7 (مثلاً تری‌هپاتونین که از دانه‌های کرچک بدست می‌آید)[5] در دست انجام است.[6]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
