From Wikipedia, the free encyclopedia
سندرم ولفرام (انگلیسی: Wolfram syndrome) که با نام اختصاری «DIDMOAD» هم شناخته میشود، نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور میکند و با «آتروفی عصب بینایی»، «دیابت»، «ناشنوایی»، «دیابت بیمزه» و تعدادی اختلال دیگر همراه است.[2]
Wolfram syndrome | |
---|---|
![]() | |
تصویری از گزارش دکتر معنویت و همکاران در سال ۲۰۰۹ میلادی از چشم راست یک بیمار مبتلا به سندرم ولفرام که آتروفیِ عصب بینایی را بدون حضورِ رتینوپاتی دیابتی نشان میدهد.[1] | |
تخصص | ژنشناسی پزشکی، عصبشناسی، غدد درونریز و متابولیسم ![]() |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
اُمیم | ۲۲۲۳۰۰ |
دادگان بیماریها | 3787 |
سمپ | D014929 |
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۳۸ میلادی توسط «دکتر دان جی. وُلفرام» توصیف شد[2] و بیشتر دستگاه عصبی مرکزی و ساقه مغز را درگیر میکند.
در آغاز تصور بر آن بود که سندرم ولفرام نوعی بیماری میتوکندریایی است؛ اما امروزه اثبات گردیده است که این بیماری مربوط به نقایص عملکردی شبکه آندوپلاسمی است.[2]
دو زیرگروه از این بیماری تاکنون تعریف شده است:
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.