نشانگان مارفان

سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ می‌دهد.
وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.

نشانگان مارفان
عکاسی ریزنگاری demonstrating myxomatous degeneration of the دریچه آئورت, a common manifestation of Marfan syndrome
تخصص	ژن‌شناسی پزشکی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰	Q87.4
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام	759.82
اُمیم	154700
دادگان بیماری‌ها	7845
مدلاین پلاس	000418
ئی‌مدیسین	ped/۱۳۷۲ orthoped/414
پیشنت پلاس	نشانگان مارفان
سمپ	D008382

یک بیمار دچار سندرم مارفان

این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگاهی این بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.

جستارهای وابسته

آنوریسم آئورت