From Wikipedia, the free encyclopedia
سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ میدهد.
وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.
نشانگان مارفان | |
---|---|
![]() | |
عکاسی ریزنگاری demonstrating myxomatous degeneration of the دریچه آئورت, a common manifestation of Marfan syndrome | |
تخصص | ژنشناسی پزشکی ![]() |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | Q87.4 |
آیسیدی-۹-سیام | 759.82 |
اُمیم | 154700 |
دادگان بیماریها | 7845 |
مدلاین پلاس | 000418 |
ئیمدیسین | ped/۱۳۷۲ orthoped/414 |
پیشنت پلاس | نشانگان مارفان |
سمپ | D008382 |
این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریهها را تحت تأثیر قرار میدهد.
این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگاهی این بیماری در سالهای اخیر بیشتر شده است.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.