سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ می‌دهد.
وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.
| نشانگان مارفان | |
|---|---|
 | |
| عکاسی ریزنگاری demonstrating myxomatous degeneration of the دریچه آئورت, a common manifestation of Marfan syndrome | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q87.4 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 759.82 |
| اُمیم | 154700 |
| دادگان بیماری‌ها | 7845 |
| مدلاین پلاس | 000418 |
| ئی‌مدیسین | ped/۱۳۷۲ orthoped/414 |
| پیشنت پلاس | نشانگان مارفان |
| سمپ | D008382 |
این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگاهی این بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.
جستارهای وابسته
منابع
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
