سندرم کورنلیا د لانژ
بیماری ژنتیکی / From Wikipedia, the free encyclopedia
سَندرُم کورنِلیا دِلانژ (به انگلیسی: Cornelia de lange) یا بهطور خلاصه (CdLS) ناشی از ناهنجاریهای تک ژنی است که در اثر جهش ژن NIPBL رخ میدهد. افراد مبتلا به این سندرم دارای انگشت شصت کوتاه و انگشت شماره ۵ کوتاه اند. این افراد دچار خمیدگی و بدریختی صورت و ابروها اند، دهانی هلالی، لبهایی باریک، فاصله ریشه بینی تا لب بالایی بلند، ناهنجاری قلبی واختلال رفتاری هستند.
اطلاعات اجمالی سندروم کورنلیا د لانژ, نامهای دیگر ...
سندروم کورنلیا د لانژ | |
---|---|
نامهای دیگر | Bushy syndrome |
پسر یکساله مبتلا به سندروم کورنلیا د لانژ | |
تخصص | ژنشناسی پزشکی ![]() |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
بستن