From Wikipedia, the free encyclopedia
بیماری رفسام (به انگلیسی: Refsum disease) نوعی بیماری با منشأ نقایص پراکسی زومی است.
بیماری رفسام | |
---|---|
فیتانیک اسید | |
تخصص | عصبشناسی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | G60.1 |
آیسیدی-۹-سیام | 356.3 |
اُمیم | 266500 |
دادگان بیماریها | 11213 |
ئیمدیسین | derm/۷۰۵ |
پیشنت پلاس | بیماری رفسام |
سمپ | D012035 |
طبیعی.
تظاهرات بالینی در هر یک از این دورهها میتواند شروع شود. علائم بالینی شامل آسیب اعصاب محیطی متعدد، رتینیت پیگمنتوزا، عدم تعادل مخچهای، کری، عدم بویایی، ایکتیوز و علائم قلبی و اسکلتی است، اما هوش بیمار طبیعی میباشد.
نقص در آنزیم فیتانوئیل کوآ هیدروکسیلاز.
اتوزومی مغلوب
نادر.
رژیم با محدودیت مصرف اسید فیتانیک.
بررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتها و بررسی وجود مواد غیر طبیعی در مایع آمنیوتیک یا مایع پرزهای کوریونی.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.