Huntingtonen gaixotasun
From Wikipedia, the free encyclopedia
From Wikipedia, the free encyclopedia
Huntingtonen gaixotasuna gaixotasun genetiko degeneratibo bat da, neurona batzuen higadura eta endekapena dakarrena. Gaixotasunak George Huntingtonen izena darama, gaitza 1872an aurkitu eta ikertu zuen zientzialaria.
| Huntingtonen gaixotasun | |
|---|---|
 | |
| Deskribapena | |
| Mota | Gaixotasun neurodegeneratiboa, Huntington disease and related disorders (en)  , begiaren gaixotasun degeneratiboa, genetic neurodegenerative disease with dementia (en) , trinucleotide repeat disorder (en) eritasuna |
| Espezialitatea | neurologia |
| Arrazoia(k) | trinucleotide repeat expansion (en) |
| Sintoma(k) | nortasuneko aldaketak, korea, pisu galera dementzia |
| Azterketa medikoa | azterketa genetiko |
| Asoziazio genetikoa | Zerrenda
|
| Honen izena darama | George Huntington (mul) |
| Tratamendua | |
| Erabil daitezkeen botikak | pimozide (en) , (RS)-baclofen (en) , perphenazine (en) , Q10 koentzima, tetrabenazine (en) eta tetrabenazine (en) |
| Identifikatzaileak | |
| GNS-10-MK | G10 |
| GNS-9-MK | 333.4 |
| GNS-10 | G10 eta F02.2 |
| GNS-9 | 333.4333.4,294.1294.1 |
| OMIM | 143100 |
| DiseasesDB | 6060 |
| MedlinePlus | 000770 |
| eMedicine | 000770 |
| MeSH | D006816 |
| GeneReviews | NBK1305 eta NBK1529 |
| Disease Ontology ID | DOID:12858 |
Gaixotasun hau, 4.kromosomako akats batek sortzen du eta ehun ezberdinetan topa daitekeen proteina batengan eragiten du: Huntintina, bere funtzioa ezezaguna da. Akatsa, DNAren CAG errepikapena izeneko zatian ematen da, zeina normala baino gehiagotan errepikatzen den. Normalean errepikapen hau 10 edo 35 aldiz ematen da, baina Huntington duen gaixo batean 36tik 120 alditara eman daiteke.
Eritasun hau genetikoa da, autosomikoa eta gainartzailea. Ondorengoetara gene mutatu hau pasatzen den heinean errepikapenen kopurua gora egiten du. Horregatik familia berean belaunaldi bakoitzean adin gazteago batean ematen da gaixotasunaren agerpena.
Orokorrean gaitz honen ondorioz mugimendu arazoak sortzen dira, baina baita portaeraren aldaketak eta dementzia eman daitezke ere.
Mugimenduan ematen diren aldaketak hurrengoak dira: begirada aldatzeko burua mugitzea; aurpegi mugimendu inboluntarioak; mugimendu geldoak eta kontrolaezinak; bapateko mugimendu espasmodikoak beso, zango, aurpegi eta gorputzeko beste ataletan; ibilera ezegonkorra.
Portaeran ematen diren aldaketak, mugimenduetan arazoak baino lehenago eman daitezke eta hurrengoak izan daitezke: jokabide antisozialak, aluzinazioak, suminkortasuna, humore txarra, ezinegona, paranoia eta psikosia.
Dementzia denbora aurrera doan heinean txarragotzen doa eta ondorengo sintomak ekarriko ditu: oroimenaren galera, bereizteko ahalmenaren galera, hizkuntzan aldaketak, nortasunan aladaketak eta nahastea.
Gainera, sintoma gehigarriak egon daitezke ere. Hala nola, antsietatea, estresa, degluziorako zailtasuna eta hizkeraren narridura. Umeetan ematen diren sintomak hauek dira: mugimendu geldoak, dardara eta zurruntasuna.
Lehenik eta behin, familian kasurik egon bada jakin behar da. Horrela bada, gaixotasuna pairatzeko probabilitateak gora egiten bait du. Ondoren, ikerketa fisikoa eta neurologikoa egingo zaizkio pazienteari. Honen ostean, aurrean azaldutako sintomarik somatzen bada, tomografia komputarizatu bat egingo zaio. Honen bidez garunaren ehun nerbiosoan galerarik badago soma daiteke, batez ere gainazalean.
Egin daitezkeen beste azterketa batzuk ondorengoak dira: buruaren resonantzia magnetikoa, burmuinaren tomografia positronen emisioagatik (TEP)... Gainera gene markatzaileekin ikerketak ere egin daitezke Huntinton gaixotasuna sortzen duen genea dagoen edo ez ikusteko. Azken hau oso gomendagarria da haurdunaldian zehar gurasoetako batek gaixotasuna paiaratzen badu, ondorengoek ere pairatuko duten aurreikusteko.
Ez dago eritasun hau sendatzen duen tratamendurik. Baina, orokorrean, sintomak moteltzeko sendagaiak ematen dira, gaixoaren bizi kalitatea hobetzeko asmoz.
Gaitz honek minusbaliotasuna sortzen du, denborarekin bat txarragotzen dena. Normalean diagnostikatu eta 15-20 urtetan heriotza sortzen du. Bai gaixotasun ondorio zuzen bezala, baina baita ere suizidioa dela eta.
Datuak: Q190564
Multimedia: Huntington's disease / Q190564Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
