Pankreako eta biriketako sortzetiko malformazioa. Sabel handia, eginkai ugariak, bronkiektasiak eta gantzekiko jasanezintasuna dira bere sintomak From Wikipedia, the free encyclopedia
Fibrosi kistikoa edo mukobiszidosia gorputz osoa kaltetu dezakeen gaixotasun hereditarioa da, ezintasun progresiboa eta heriotza goiztiarra eragiten duena. Lehenago pankreako fibrosi kistikoaren izena hartzen zuen, baina gaur egun F.K. baino ez.
| Fibrosi kistiko | |
|---|---|
 gaixo baten hatzak | |
| Deskribapena | |
| Mota | autosomal recessive disease (en)  , pneumopatia, genetic biliary tract disease (en) , genetic pancreatic disease (en) , rare genetic respiratory disease (en) , rare male fertility disorder with obstructive azoospermia (en) , rare genetic disorder with obstructive azoospermia (en) , sindromeaeritasuna |
| Espezialitatea | medikuntza genetikoa, Pediatria pneumologia |
| Sintoma(k) | heste-buxadura, osteoporosia, Ultzera peptikoa, Kolestasia, hepatitisa, Kolelitiasia, zirrosia, bronkitisa, pneumonia, atelektasia, Bronkiektasia, biriketako fibrosia, neke muskularra, Arnasestua, zianosia bihotz-gutxiegitasuna |
| Azterketa medikoa | miaketa fisiko, Sweat test (en) screening (en) |
| Asoziazio genetikoa | Zerrenda
|
| Tratamendua | |
| Erabil daitezkeen botikak | sodium phenylbutyrate (en) , dornase alfa (en) , amiloride (en) , acetylcysteine (en) , ivacaftor (en) , tobramycin (en) , aztreonam (en) , tobramycin (en) eta elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (en) |
| Identifikatzaileak | |
| GNS-10-MK | E84in |
| GNS-9-MK | 277.0 |
| GNS-10 | E84in |
| GNS-9 | 277.0 |
| OMIM | 219700 |
| DiseasesDB | 3347 |
| MedlinePlus | 000107 |
| eMedicine | article/1001602 |
| MeSH | D003550D003550 |
| GeneReviews | |
| Disease Ontology ID | DOID:1485 |
Eritasuna umeek jasaten dute nagusiki, eta pediatria arloan tratatzen dituzte. Baina badago mota bat helduek pairatzen dutena, neumologiaren zerbitzuetan tratatutakoa.
Gaixotasun honek eragiten ditu Arnas aparatuaren infekzioak, heste meheko buxadura, pankreatitisa, diabetea eta ernalezintasuna.
Izerdiaren testak ematen du diagnostikoa normalean. Bertan, kloro eta sodioaren kopuru handiak antzematen dira.
Gaixotasun honek oinarri genetiko dauka, eta herentzia azpirakorraren bidez transmititzen da. Gaitza gene baten mutazio batean du jatorria, 7. kromosoman dagoen gene batean. Ondorioz, zelula mintzetan kloro ioiaren garraioan parte hartzen duen proteina okerra sortzen da, bere lana zuzen egiten ez duena eta gaitza eragiten duena.
Ez dago gaixotasuna sendatzen duen tratamendurik. Gaur egun antibiotikoak erabiltzen dira gerta daitezkeen infekzioak tratatzeko batez ere, bai eta bestelako sintomak sendabide batzuk ere.
Biriketako transplantea eta terapia genetikoa kasu batzuetan lagungarriak izan daitezke.
Datuak: Q178194
Multimedia: Cystic fibrosis / Q178194Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
