Fibrosi kistiko

Fibrosi kistikoa edo mukobiszidosia gorputz osoa kaltetu dezakeen gaixotasun hereditarioa da, ezintasun progresiboa eta heriotza goiztiarra eragiten duena. Lehenago pankreako fibrosi kistikoaren izena hartzen zuen, baina gaur egun F.K. baino ez.

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Fibrosi kistiko
gaixo baten hatzak
Deskribapena
Mota	autosomal recessive disease (en) , pneumopatia, genetic biliary tract disease (en) , genetic pancreatic disease (en) , rare genetic respiratory disease (en) , rare male fertility disorder with obstructive azoospermia (en) , rare genetic disorder with obstructive azoospermia (en) , sindromea eritasuna
Espezialitatea	medikuntza genetikoa, Pediatria pneumologia
Sintoma(k)	heste-buxadura, osteoporosia, Ultzera peptikoa, Kolestasia, hepatitisa, kolelitiasia, zirrosia, bronkitisa, pneumonia, atelektasia, Bronkiektasia, biriketako fibrosia, neke muskularra, arnasestua, zianosia bihotz-gutxiegitasuna
Azterketa medikoa	miaketa fisiko, Sweat test (en) screening (en)
Asoziazio genetikoa	Zerrenda AGTR2 (en) , SLC8A3 (en) , AHRR (en) eta CFTR (en)
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak	sodium phenylbutyrate (en) , dornase alfa (en) , amiloride (en) , Azetilzisteina, ivacaftor (en) , tobramycin (en) , aztreonam (en) , tobramycin (en) eta elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	E84in
GNS-9-MK	277.0
GNS-10	E84in
GNS-9	277.0
OMIM	219700
DiseasesDB	3347
MedlinePlus	000107
eMedicine	article/1001602
MeSH	D003550D003550
GeneReviews	CFTR-Related Disorders
Disease Ontology ID	DOID:1485

Eritasuna umeek jasaten dute nagusiki, eta pediatria arloan tratatzen dituzte. Baina badago mota bat helduek pairatzen dutena, neumologiaren zerbitzuetan tratatutakoa.

Sintoma eta zeinuak

Gaixotasun honek eragiten ditu Arnas aparatuaren infekzioak, heste meheko buxadura, pankreatitisa, diabetea eta ernalezintasuna.

Diagnostikoa

Izerdiaren testak ematen du diagnostikoa normalean. Bertan, kloro eta sodioaren kopuru handiak antzematen dira.

Genetika

Gaixotasun honek oinarri genetiko dauka, eta herentzia azpirakorraren bidez transmititzen da. Gaitza gene baten mutazio batean du jatorria, 7. kromosoman dagoen gene batean. Ondorioz, zelula mintzetan kloro ioiaren garraioan parte hartzen duen proteina okerra sortzen da, bere lana zuzen egiten ez duena eta gaitza eragiten duena.

Tratamendua

Ez dago gaixotasuna sendatzen duen tratamendurik. Gaur egun antibiotikoak erabiltzen dira gerta daitezkeen infekzioak tratatzeko batez ere, bai eta bestelako sintomak sendabide batzuk ere.

Biriketako transplantea eta terapia genetikoa kasu batzuetan lagungarriak izan daitezke.

Kanpo estekak

• (Ingelesez) Fibrosi Kistikoaren Munduko Elkartea
• (Ingelesez) Fibrosi kistiko

• Datuak: Q178194
• Multimedia: Cystic fibrosis / Q178194