Entzima baten eskasiak sortutako gaixotasun hereditarioa, garaiz tratatzen ez bada adimen-eskasia eta arazo neurologikoak sor ditzakeena / From Wikipedia, the free encyclopedia
Fenilzetonuriametabolismoaren jaiotzetiko gaixotasun genetikoa da, autosomiko eta azpirakorrarena. Akatsa fenilalanina hidroxilasa (PAH) entzimaren defizientzia batean datza. Honen ondorioz fenilalanina ez da metabolizatzen eta gorputzean metatzen da atzerapen mental bat eraginez. Oso goiz detektatzea ezinbestekoa da tratamendua eraginkorra izateko eta sintomak saihesteko.