Portaal:Meditsiin/Valitud artikkel/1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Williamsi sündroom ehk Williams-Beureni sündroom (WBS) ka Surpravalvulaarstenoos (SVAS) on haruldane geneetiline haigus, mida põhjustab umbes 26 geeni pikkune deletsioon 7. kromosoomi pikas õlas. Williams-Beureni sündroomi identifitseeris J. C. P. Williams aastal 1961 Uus-Meremaal.
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d6/Poor_little_birdie_teased_by_Richard_Doyle.jpg/320px-Poor_little_birdie_teased_by_Richard_Doyle.jpg)
Williamsi sündroomiga haigetele on iseloomulikud "haldjalikud" näojooned koos madala ninajuurega, ebaharilikult rõõmsameelne käitumine ja sundimatu suhtlemine võõrastega, arenguline mahajäämus koos hästi arenenud keeleoskusega ning kardiovaskulaarsed häired nagu aordiklapi stenoos ja hüperkaltseemia. Loe edasi ...