Sinostosis radiocubital congénita

La sinostosis radiocubital congénita es una malformación congénita de los huesos del brazo la cual se caracteriza por la fusión ósea anormal del radius y el cúbito.^[1]

Sinostosis radiocubital congénita
Sinostosis radiocubital en un niño de 7 años.
Especialidad	genética médica
Complicaciones	Rango de movimiento bajo generalizado del antebrazo y codo, resultando en algunas ocasiones en dolor
Inicio habitual	Nacimiento
Duración	De por vida (pero se puede corregir cirurgicamente)
Causas	Falla de diferenciación entre los huesos radius y ulna
Factores de riesgo	Historia familiar de sinostosis radioulnar, padecer de una anormalidad cromosomal.
Diagnóstico	Radiografía
Prevención	Ninguna
Tratamiento	Cirugía correctiva
Pronóstico	Bueno/Medio
Frecuencia	Muy infrecuente, solo 350 casos han sido descritos en la literatura médica.
Tasa de letalidad	Baja
Sinónimos
Fusión radiocubital
[editar datos en Wikidata]

Signos y síntomas

Esta condición se caracteriza por, aparte de la fusión radiocubital, un rango de moción de pronación y de supinación del antebrazo disminuido. En casos severos, hay limitación del movimiento de extensión en el codo.^[2] En la mayoría de los casos, se comienza a sentir dolor afectando al brazo en la adolescencia.^[3]

Causas

Esta condición es causada por una falla de diferenciación por parte del radius y el cúbito durante la vida fetal. Es decir, los huesos mencionados no se separan por completó durante el tiempo que el bebe crece dentro del estómago de su madre y por ende nace con mencionada fusión.^[4]

La causa por la cual esto ocurre no se sabe exactamente, pero se han descrito casos familiares en donde se hereda bajo un patrón autosómico dominante, por lo cual puede tener una base genética, también se ha descrito como parte de los varios síntomas que causan síndromes genéticos/cromosomales, como lo son el síndrome XYYY, síndrome XXXYY, etc.

Hay casos en los que la sinostosis radiocubital se adquiere después de una fractura ósea; a esto se le conoce como sinostosis radiocubital adquirida o sinostosis radiocubital post-traumatica.^[5]

Tratamiento

Esta malformación se puede corregir por medio de una cirugía llamada osteotomía correctiva del antebrazo.^[6]

Tipos

Hay dos tipos de sinostosis radiocubital:^[7]

Tipo 1: consiste en una fusión de 2 a 6 cm del área entre el radius y la cubital, la cabeza del radius (final del radius en el codo) está ausente.

Tipo 2: la fusión es de más de 6 cm; se presenta una dislocación de la cabeza del radius.

Prevalencia

Esta condición es infrecuente entre la población general del planeta, tan solo 350 casos de esta condición han sido descritos en la literatura médica.^[8][9]