Loading AI tools
De Wikipedia, la enciclopedia libre
El IPEX (síndrome de Inmunodeficiencia, poliendocrinopatía, enteropatía, ligado a X) es una enfermedad ligada al cromosoma X por lo que se trasmite por la madre. Generalmente se presenta en bebés masculinos.[1]
Ipex | ||
---|---|---|
El síndrome IPEX se trasmite por una herencia recesiva ligada al cromosoma X | ||
Especialidad | inmunología | |
El síndrome es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen FOXP3 resultando defectuoso el desarrollo de CD4 + CD25 + células T reguladoras que constituyen un importante subgrupo de células T inmunes implicados en la homeostasis y la protección contra la autoinmunidad. Su deficiencia es el sello distintivo de IPEX y conduce a graves fenómenos autoinmunes incluyendo enteropatía autoinmune, dermatitis, tiroiditis y diabetes tipo 1.[2]
A menudo produce muerte dentro de los 2 primeros años de vida. Además de sus implicaciones clínicas, IPEX ilustra la importancia de las células immunoreguladoras como CD4 + CD25 + células T reguladoras.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.