Hiperplasia suprarrenal congénita

Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). Entonces, estaremos frente a esta patología cuando se deje de producir cortisol, lo que no inhibira el eje hipotálamo-hipófisis, y debido a esto se mantienen los niveles de ACTH, B-endorfinas y MSH elevados.^[1]

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Hiperplasia suprarrenal congénita
Cortisol
Especialidad	endocrinología
Síntomas	Exceso de orina de sodio, virilismo , pubertad precoz, tardía o ausente, hiperandrogenismo
Causas	Variantes en los genes responsables de las enzimas necesarias para la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal.
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Concepto

La hiperplasia suprarrenal congénita (abreviado HSC en español, CAH en inglés) es un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen hormonas, como el cortisol, la aldosterona e incluso las hormonas sexuales, aunque estas últimas en mucha menor cantidad que las gónadas. Una persona con HSC clásica no produce las hormonas cortisol y aldosterona, tiene básicamente una Insuficiencia Suprarrenal y en la HSC no clásica las produce en menor cantidad, en ambos tipos hay un aumento significativo de los andrógeno, que es la hormona responsable del desarrollo de las características sexuales masculinas.

Etiología

La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita es el déficit del enzima 21-alfa-hidroxilasa, cuyo déficit completo puede producir masculinización de los genitales femeninos al nacimiento, y en ambos sexos pérdida de sodio por la orina, deshidratación severa, hipoglucemia y shock que pueden llevar al neonato a la muerte.

Diagnóstico

La HSC se diagnostica al nacer o en la niñez temprana. Tanto los niños como las niñas pueden tener HSC. Si en un lactante o un niño hay signos de sospecha de que sufre HSC, el médico le hará un examen, un análisis de sangre o de orina para confirmar el diagnóstico. Los resultados de la prueba demostrarán si los niveles de cortisol, aldosterona y andrógenos son anormales.

Si existen antecedentes familiares de HSC, durante el embarazo o intentando quedar embarazada, el médico le hará pruebas genéticas mediante una amniocentesis o un muestreo de las vellosidades coriónicas, MVC. Estos exámenes pueden servir para diagnosticar una HSC antes de nacer el bebé.

Subtipos

Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa ; Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa ; Deficiencia de 21-hidroxilasa ; Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa ; Hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de oxidorreductasa del citocromo P450 ; Hiperplasia suprarrenal lipoidea congénita.^[1]

Referente Diagnóstico Diferencial

A continuación se presenta una tabla de referencia para facilitar el proceso diagnóstico

Condición	Cariotipo Cromosómico	Genitales Externos	Genitales Internos	Identidad de Género	Identidad Sexual	Resultados de escaneo cerebral	Funcionalidad Genital	Capacidad Reproductiva	¿Evidencia malestar con genitales externos?	¿Evidencia Depresión o Ansiedad?
Hombre Promedio	XY	Masculinos	Masculinos	Masculina	No se relaciona con la condición	Factor de referencia masculino	Funcional, a menos que presente otro tipo de patología	Normal, a menos que presente otro tipo de patología	NO	Aunque puede padecerla, no es vinculante
Mujer Promedio	XX	Femeninos	Femeninos	Femenina	No se relaciona con la condición	Factor de referencia Femenino	Funcional, a menos que presente otro tipo de patología	Normal, a menos que presente otro tipo de patología	NO	Aunque puede padecerla, no es vinculante a la condición
Paciente con Síndrome Klinefelter	XXY	Masculinos alterados	Masculinos alterados	Masculina en la mayoría de los casos documentados	No se relaciona con la condición	No existen suficientes estudios al respecto	Disfuncional	Infértil	En algunos casos	En algunos casos
Paciente con Síndrome de Turner	X	Femeninos Alterados	Femeninos Alterados	Femenina en la mayoría de los casos documentados	No se relaciona con la condición	No existen suficientes estudios al respecto	Disfuncional	Infértil	En algunos casos	En algunos casos
Paciente con Síndrome de Morris	XY	Femeninos	Femeninos y Masculinos Alterados	Femenina en la mayoría de los casos documentados	No se relaciona con la condición	Generalmente Femenino	Funcional, a menos que presente otro tipo de patología	Infértil	En muy pocos casos	Aunque puede padecerla, no es vinculante a la condición
Paciente con Hiperplasia suprarrenal congénita	XX	Masculinos	Masculinos y Femeninos Alterados	Femenina o Masculina	No se relaciona con la condición	No existen suficientes estudios	Disfuncional	Infértil	En muy pocos casos	Muy frecuente en los casos documentados
Paciente con Seudohermafroditismo femenino masculinizante	XX	Masculinos	Masculinos y Femeninos Alterados	Femenina o Masculina	No se relaciona con la condición	Femenino en la mayoría de los casos documentados	Funcional, a menos que presente otro tipo de patología	Infértil	En algunos casos	Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transgénero Femenino	XY	Masculinos	Masculinos	Femenina	No se relaciona con la condición	Femenina	Funcional, a menos que presente otro tipo de patología	Normal, a menos que presente otro tipo de patología	NO	Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transgénero Masculino	XX	Femeninos	Femeninos	Masculina	No se relaciona con la condición	Masculino	Funcional, a menos que presente otro tipo de patología	Normal, a menos que presente otro tipo de patología	NO	Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transexual Femenino	XY	Masculinos	Masculinos	Femenina	No se relaciona con la condición	Femenina	Funcional, a menos que presente otro tipo de patología	Normal, a menos que presente otro tipo de patología	SI	Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transexual Masculino	XX	Femeninos	Femeninos	Masculina	No se relaciona con la condición	Masculino	Funcional, a menos que presente otro tipo de patología	Normal, a menos que presente otro tipo de patología	SI	Muy frecuente en los casos documentados

• Tabla basada en evidencia clínica documentada

Clínica

Las niñas que tienen HSC severa podrían nacer con genitales ambiguos. Es decir, que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las niñas con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, además pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruación del todo. Los niños con HSC con frecuencia tienen músculos bien formados y desarrollan características masculinas tempranamente.

Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayoría de adultos de estatura promedio. Pueden tener acné y problemas con la presión arterial (sanguínea). Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener períodos menstruales irregulares o ausentes, lo cual afecta la fertilidad y puede en algunos casos provocar cáncer endometrial.

Tratamiento

En la actualidad no existe cura para la HSC, pero si hay tratamiento, mediante la ingesta de cortisol en su forma sintética Hidrocortisona, Dexametasona o Prednisolona, y de Fludrocortisona de manera crónica. La meta del tratamiento es hacer que las hormonas alcancen un nivel normal. Es posible que durante períodos de mucho estrés, por ejemplo los relacionados con una cirugía o enfermedades graves, se deba tomar alguna forma de cortisol de manera adicional vía oral o por vía intramuscular o endovenosa, con el fin de prevenir una crisis suprarrenal que pueda llevar al paciente a un shock severo y la muerte. Se puede tratar a los bebés incluso antes de nacer. Una vez que se hace el diagnóstico de la HSC el tratamiento debe comenzar lo más pronto posible.

Intersexualidad

La HSC es uno de los nombre médicos de condiciones que se engloban en el concepto de intersexualidad.^[2] Según esta mirada, más cercana a la ciencias sociales, la intersexualidad no es una enfermedad, sino una condición de no conformidad física con criterios culturalmente definidos de normalidad corporal. Y se denuncia que la manera en que actualmente se abordan estas situaciones y la eliminación de la ambigüedad y de la diferencia están basados en supuestos que carecen de una base científica objetiva y que se actúa basándose en prejuicios acerca de lo que son y deben ser las mujeres, los varones, y su sexualidad. Desde esta nueva mirada, la intersexualidad puede ser vista como un movimiento político organizado de esas mismas personas, quienes abiertamente desafían la normalización compulsiva de su identidad y reclaman el respeto por su autonomía.^[3]