Eteplirsén

Eteplirsén es un medicamento indicado en el tratamiento de determinadas variantes de la enfermedad de Duchenne. La enfermedad de Duchenne es un trastorno de origen genético y transmisión hereditaria que provoca debilidad muscular progresiva. El tratamiento con eteplirsén solo es paliativo, es decir mejora los síntomas pero no cura la enfermedad, únicamente son susceptibles de beneficiarse de esta medicación el 13% de los pacientes afectos del mal. El elevado precio de venta del fármaco que en 2017 superaba los 250 000 euros al año para el tratamiento de un solo paciente y su limitada eficacia ha suscitado un debate a nivel internacional.^[1][2][3][4]

Eteplirsén
Nombre (IUPAC) sistemático
(P-deoxy-P-(dimethylamino)](2',3'-dideoxy-2',3'-imino-2',3'-seco)(2'a→5')(C-m5U-C-C-A-A-C-A-m5U-C-A-A-G-G-A-A-G-A-m5U-G-G-C-A-m5U-m5U-m5U-C-m5U-A-G),5'-(P-(4-((2-(2-(2-hydroxyethoxy)ethoxy)ethoxy)carbonyl)-1-piperazinyl)-N,N-dimethylphosphonamidate) RNA
Identificadores
Número CAS	1173755-55-9
Código ATC	M09AX06
Datos químicos
Fórmula	C364H569N177O122P30
Datos clínicos
Estado legal	Necesita prescripción médica
Vías de adm.	Intravenosa
[editar datos en Wikidata]

Historia

Eterplirsén es el primer fármaco aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchene. Su uso fue autorizado en Estados Unidos en diciembre de 2016

Mecanismo de acción

Pertenece al grupo de los oligonucleótidos antisentido. Consta de una cadena de 30 nucleótidos con la secuencia CTCCAACATCAAGGAAGATGGCATTTCT. Funciona interfiriendo el proceso de splicing de ARN, elimando el exón 51 mutado que provoca una proteína distrofina anómala.^[4]

Referencias

1. «FDA grants accelerated approval to first drug for Duchenne muscular dystrophy». Press Announcements. U.S. Food & Drug Administration. 19 de septiembre de 2016. Consultado el 19 de septiembre de 2016.
2. «Railroading at the FDA». Nature Biotechnology 34 (11): 1078. noviembre de 2016. doi:10.1038/nbt.3733. Consultado el 29 de noviembre de 2016.
3. Kounang, Nadia (4 de octubre de 2016). «The families that fought for controversial new drug». CNN. Consultado el 29 de noviembre de 2016.
4. Lim, Kenji Rowel Q; Maruyama, Rika; Yokota, Toshifumi (febrero de 2017). «Eteplirsen in the treatment of Duchenne muscular dystrophy». Drug Design, Development and Therapy 11: 533-545. doi:10.2147/DDDT.S97635. Consultado el 28 de febrero de 2017.

• Datos: Q5402585