7-Dehidrocolesterol reductasa

La 7-dehidrocolesterol reductasa es un enzima que cataliza la producción de colesterol por medio de la reducción del doble enlace C₇=C₈ del 7-dehidrocolesterol (7-DHC) usando NADPH como cofactor.

Colesterol + NADP⁺ ${\displaystyle \rightleftharpoons }$ Colesta-5,7-dien-3-beta-ol + NADPH

7-dehidrocolesterol reductasa
Estructuras disponibles
PDB	Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Identificadores externos	Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	1.3.1.21
Número CAS	9080-21-1
Ontología génica Actividad enzimática AmiGO / EGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
PubMed (Búsqueda)
PMC (Búsqueda)
v t e
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7-Dehidrocolesterol reductasa
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	DHCR7 (HGNC: 2860) SLOS
Identificadores externos	OMIM: 602858 HomoloGene: 1042 EBI: DHCR7 GeneCards: Gen DHCR7 UniProt: DHCR7  Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	1.3.1.21
Locus	Cr. 11 q13.4
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	1717 13360
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	Q9UBM7 O88455
RefSeq (ARNm)	NM_001163817 NM_007856
RefSeq (proteína) NCBI	NP_001157289 NP_031882
Ubicación (UCSC)	Cr. 11: 71.14 – 71.16 Mb Cr. 7: 143.82 – 143.85 Mb
PubMed (Búsqueda)
v t e
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En los humanos esta enzima está codificada por el gen DHCR7 localizado en el cromosoma 11. La proteína tiene una longitud de 475 aminoácidos, un peso molecular de 54,5 kDa y se expresa en la membrana del retículo endoplasmático sobre todo en las células de las glándulas suprarrenales, el hígado, los testículos y el cerebro.

Patología

Deficiencias en esta enzima se correlacionan con el Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS) también conocido como síndrome SLO o síndrome RSH. El SLOS es un desorden autosomal recesivo frecuente del metabolismo de los esteroles con malformaciones congénitas características y dismorfias. los pacientes sufren de retraso mental. Los niños con SLOS tienen altos niveles de 7-DHC y bajos niveles de colesterol. El SLOS recurre con relativamente elevada frecuencia, aproximadamente 1 enfermo de entre 20.000 a 30.000 nacimientos en las poblaciones del norte y centro de Europa. Históricamente, se ha hecho una distinción entre los pacientes del SLOS clásico tipo I y los del SLOS más severo tipo II, aunque en realidad existe un continuo clínico y bioquímico entre los diferentes tipos de SLOS.

Enlaces externos

• NiceZyme Archivado el 6 de octubre de 2008 en Wayback Machine. (en inglés).

• Datos: Q259292