Cromosoma 5

El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente existen dos copias de este cromosoma . El cromosoma 5 tiene alrededor de 160 millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 5 es uno de los más grandes , aunque tiene una de las más bajas densidades de genes.

Par de cromosoma 5

Par de cromosoma 5 tomados usando una cariograma

Cromátida del cromosoma 5.

Genes

Brazo corto

• PRLR: Receptor para la hormona Prolactina en la ubicación p.13.

• RETREG1 : Regulador 1 de la reticulofagia. (5p15.1)

Brazo largo

• FST: Folistatina (5q11.2)
• FBN2 : Fibrilina-2 (5q23.3)

Enfermedades

A continuación se relacionan algunas enfermedades asociadas a alteraciones en el cromosoma 5:

• Atrofia muscular espinal
• Síndrome de Cockayne
• Distrofia corneal de Bowman
• Síndrome del maullido del gato
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Poliposis adenomatosa familiar
• Distrofia corneal granular tipo I
• Distrofia corneal granular tipo II
• Homocistinuria
• Síndrome de Usher
• Síndrome de Treacher Collins
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Laron

Referencias

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• Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D (2005). «High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization». Am J Hum Genet 76 (2): 312-26. PMID 15635506. doi:10.1086/427762.

Enlaces externos

• Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 5