Cromosoma 5 (humano)

El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente existen dos copias de este cromosoma . El cromosoma 5 tiene alrededor de 160 millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 5 es uno de los más grandes , aunque tiene una de las más bajas densidades de genes.

Par de cromosoma 5

Par de cromosoma 5 tomados usando una cariograma

Cromátida del cromosoma 5.

Genes

Brazo p

• PRLR: Receptor para la hormona Prolactina en la ubicación p.13.

Brazo q

• FST: Folistatina q11.2

Enfermedades

A continuación se relacionan algunas enfermedades asociadas a alteraciones en el cromosoma 5:

• Atrofia muscular espinal
• Síndrome de Cockayne
• Distrofia corneal de Bowman
• Síndrome del maullido del gato
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Poliposis adenomatosa familiar
• Distrofia corneal granular tipo I
• Distrofia corneal granular tipo II
• Homocistinuria
• Síndrome de Usher
• Síndrome de Treacher Collins
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Laron

Referencias

• Cornish K, Bramble D (2002). «Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management». Dev Med Child Neurol 44 (7): 494-7. PMID 12162388. doi:10.1017/S0012162201002419.
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• Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D (2005). «High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization». Am J Hum Genet 76 (2): 312-26. PMID 15635506. doi:10.1086/427762.

Enlaces externos

• Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 5

• Datos: Q840741
• Multimedia: Human chromosome 5 / Q840741