Composición genética de Chile

Aunque el perfil de los ancestros de la población chilena ha sido históricamente un tema de análisis de diversos investigadores, la introducción de la genética estos estudios pudieron basarse en evidencias científicas sistematizadas, permitiendo incluso realizar estudios segmentados a nivel geográfico o socioeconómico. El primer análisis genético publicado se remonta al año 1984, realizado por el médico Carlos Valenzuela Yuraidini.^[1]

Según los principales estudios publicados, la población chilena tiene una composición genética compuesta por un origen europeo-caucásico y un origen amerindio. Esta distribución, sin embargo, tiene marcadas diferencias dependiendo de factores socioeconómicos y geográficos. Así, los grupos de ingresos altos presentan mayores niveles de presencia genética europea, mientras los grupos de bajos ingresos tienen mayor dominancia étnica amerindia.^[2][3] En cuanto a distribución geográfica, la participación europea es mayor en las regiones del centro del país y la Patagonia, mientras la participación amerindia aumenta en las regiones del norte y sur del país. Si bien la presencia de genes asociados a orígenes africanos es baja en todo el país, esta aumenta levemente en las regiones del extremo norte.^[4][5]

Estudios genéticos generales

Europeo	Americano	Africano	Asiático	Estudio, notas y referencias
67,9 %	32,1 %	—	—	Valenzuela et al. (1984): Marco de referencia sociogenético para los estudios de salud pública en Chile. Fuente: Revista Chilena de Pediatría.[1][6][n 1]
64,0 %	35,0 %	—	—	Cruz-Coke et al. (1994): Genetic epidemiology of single gene defects in Chile. Fuente: Universidad de Chile.[2]
51,6 %	42,1 %	6,3 %	—	Oliveira (2008): O impacto das migrações na constituição genética de populações latino-americanas, fuente: Universidad de Brasilia.[7] Posteriormente referenciada y promediada con Fuentes et al. (2014), en Fuerst et al. (2016).[8]
51,9 %	44,3 %	3,8 %	—	Fuentes et al. (2014): Gene geography of Chile: Regional distribution of American, European and African genetic contributions, fuente: PubMed.[5] Muestra replicada en Ruiz-Linares et al. (2014).[9]
54,0 %	43,4 %	2,6 %	—	Eyheramendy et al. (2015). Genetic structure characterization of Chileans reflects historical immigration patterns. Resultado promedio de tres modelos diferentes (Lamp-ld, Rfmix, particular).[n 2] Fuente: Nature.[4]
57,2 %	38,7 %	2,5 %	1,7 %	Homburger et al. (2015): Genomic Insights into the Ancestry and Demographic History of South America. Fuente: Plos One Genetics.[10]

Estudios en grupos socioeconómicos

Según Valenzuela (1984), en Vanegas et al (2008):^[6]

Nivel socioeconómico	Porcentaje de la población	Aporte europeo	Aporte amerindio
Alto	5%	100%	0%
Medio	20%	80%	20%
Bajo	75%	60-65%	35-40%

Cruz-Coke et al. (1994) también estudio la composición genética de los distintos niveles socieconómicos:^[2]

Ciudad	Nivel socioeconómico	Aporte europeo	Aporte amerindio
Gran Santiago	Alto	91%	9%
	Medio	70%	30%
	Bajo	41%	59%
Gran Valparaíso	Alto	73%	27%
	Medio	68%	32%
	Bajo	48%	52%

Acuña et al. (2002) hace un análisis a las clases medias y bajas de Chile, con los siguientes resultados:^[11]

Nivel socioeconómico	Aporte europeo	Aporte amerindio
Estrato socioeconómico medio	76,3%	23,7%
Estrato socioeconómico bajo	62,9%	37,1%

Bermedo et al. (2017) reutilizan la muestra de Ruiz-Linares et al. (2014) para generar una descomposición por clase social, con los siguientes resultados:^[3]

Nivel Socioeconómico	Aporte amerindio A (est. HGDP)	Aporte mapuche B (no HGDP)	Aporte aimara C (no HGDP)	Aporte europeo 1—2% AFR—A 1—3% AFR—BC
ABC1	28,0%	34,0%	1,0%	70,0%—62,0%
C2	36,0%	38,0%	6,0%	62,0%—53,0%
C3	40,0%	40,0%	8,0%	58,0%—49,0%
DE	39,0%	40,0%	7,0%	59,0%—50,0%

Estudios regionales

Estudios en metrópolis

Distribución regional de la ancestría europea, indígena y africana en Chile.

Cruz-Coke et al. (1994) determinó que la composición genética de tres ciudades del centro de Chile era la siguiente:^[2]

Región	Aporte europeo	Aporte amerindio
Gran Concepción	75%	25%
Gran Santiago Este	81%	19%
Gran Santiago Norte	61%	39%
Gran Valparaíso	77%	23%

Estudios en regiones

Según el método Lamp-ld de Eyheramendy et al. (2015),^[4] como así también el trabajo de Fuentes et al. (2014),^[5] dan muestra de resultados a nivel de regiones:

Regiones	Aporte europeo		Aporte amerindio		Aporte africano
Estudio	Ey-2015	Fu-2014	Ey-2015	Fu-2014	Ey-2015	Fu-2014
Arica-Parinacota	50,0%	44,8%	46,2%	51,1%	3,9%	4,1%
Tarapacá	50,0%	41,2%	46,2%	53,1%	3,9%	5,7%
Antofagasta	50,0%	44,2%	46,2%	50,6%	3,9%	5,0%
Atacama	50,0%	47,0%	46,2%	51,2%	3,9%	1,9%
Coquimbo	50,0%	44,9%	46,2%	52,1%	3,9%	3,0%
Valparaíso	57,1%	53,6%	40,4%	42,1%	2,5%	4,3%
Metropolitana	57,1%	54,9%	40,4%	40,6%	2,5%	4,5%
O'Higgins	57,1%	56,6%	40,4%	40,5%	2,5%	2,9%
Maule	55,6%	54,8%	42,4%	43,0%	2,0%	2,2%
Bíobío[n 3]	55,6%	51,1%	42,4%	45,3%	2,0%	3,6%
La Araucanía	48,9%	43,7%	49,5%	53,2%	1,6%	3,1%
Los Ríos	48,9%	43,8%	49,5%	53,8%	1,6%	2,5%
Los Lagos	48,9%	47,5%	49,5%	50,2%	1,6%	2,3%
Aysén	51,7%	44,2%	46,9%	55,6%	1,3%	0,3%
Magallanes	51,7%	56,8%	46,9%	41,1%	1,3%	2,2%

Estudios semirregionales

• 49,0 % europeo; 48,0 % americano; 5,0 % africano (Ruiz-Linares et al., 2014): Admixture in Latin America: Geographic Structure, Phenotypic Diversity and Self-Perception of Ancestry, fuente: PLoS Genetics.^[9] Estudio hecho en Arica, con 2/3 de la muestra provenientes de militares, proveniente de Fuentes et al. (2014), y 1/3 de estudiantes de la Universidad de Tarapacá. Muestra posteriormente reutilizada por Montalva et al. (2018) para estudios sobre persistencia de la lactasa.^[12]

Por grupos étnicos

Ruiz-Linares et al. (2014) indagó la composición genética de acuerdo a la autopercepción étnica de la muestra tomada en Arica, 2/3 militar y 1/3 estudiantes de la Universidad de Tarapacá. Los resultados se muestran en la siguiente tabla:^[9]

Grupo étnico	Proporción de la muestra	Aporte africano	Aporte amerindio	Aporte europeo
Negro	0,9%	13%	48%	39%
Blanco	37,9%	5%	40%	54%
Indígena	9,0%	3%	76%	22%
Mestizo	52,2%	5%	47%	49%

En pueblos indígenas

En consideración del número de apellidos americanos en progenitores, el promedio estimado para descendientes de americanos en el año 2015 es así:^[13]

Número de apellidos indígenas en progenitores	Promedio europeo	Promedio americano
0 de 4 (88,3%)	62,0%	38,0%
1 de 4 (6,6%)	50,0%	50,0%
2 de 4 (2,8%)	40,0%	60,0%
3 de 4 (1,2%)	30,0%	70,0%
4 de 4 (1,0%)	18,0%	82,0%

De acuerdo a Cruz-Coke et al. (1994), la composición genética en aislamientos indígenas de Chile se distribuyó de la siguiente forma:^[2]

Pueblo	Aporte amerindio	Aporte europeo
Alacaluf	91%	9%
Atacameño	88%	12%
Aimara	96%	4%
Mapuche	77%	23%
Pehuenche	95%	5%

Rocco et al., (2002),^[14] y García et al., (2004),^[15] generan una recopilación de los haplogrupos matrilineales dominantes de origen americano, diferenciado por zona geográfica, población y/o aislamiento indígena, a partir de los estudios de Merriwether et al., (1995), Moraga et al., (2000), Lalueza et al., (1996) y sus propias aportaciones. Los resultados, que son los siguientes, muestran una gran diversidad en el componente americano materno, dominante tanto entre poblaciones y aislamientos indígenas como en la muestra no indígena, y con una variación y diferencias importantes entre norte y sur:^[14][15]

Localidad o población indígena	h. mt. A	h. mt. B	h. mt. C	h. mt. D	Total mt. ABCD	Fuente
aimaras 1	7,0%	68,0%	12,0%	13,0%	98,0%	Merriwether et al. (1995)
aimaras 2	7,0%	57,0%	18,0%	16,0%	98,0%	Rocco et al. (2002)
atacameños 1	12,0%	72,0%	11,0%	6,0%	100,0%	Merriwether et al. (1995)
atacameños 2	9,0%	61,0%	26,0%	4,0%	100,0%	Rocco et al. (2002)
Santiago 1	7,0%	21,0%	33,0%	23,0%	84,0%	Rocco et al. (2002)
Santiago 2	7,0%	26,0%	31,0%	20,0%	84,0%	Rocco et al. (2002)
huilliches	3,8%	28,8%	18,8%	48,8%	100,0%	Merriwether et al. (1995)
Carelmapu (Maullín)	4,3%	29,8%	38,3%	25,6%	98,0%	García et al. (2004)
Quetalmahue (Ancud)	0,0%	30,9%	35,7%	26,1%	92,7%	García et al. (2004)
Detif (Puqueldón)	11,1%	22,2%	37,0%	29,6%	89,9%	García et al. (2004)
mapuches	0,0%	7,2%	44,1%	48,6%	99,9%	Moraga et al. (2000)
pehuenches 1	2,9%	10,5%	41,0%	45,6%	98,0%	Moraga et al. (2000)
pehuenches 2	2,0%	9,0%	37,0%	52,0%	100,0%	Merriwether et al. (1995)
Laitec (Quellón)	0,0%	0,0%	35,7%	57,1%	92,8%	García et al. (2004)
fueguinos	0,0%	0,0%	42,2%	56,8%	100,0%	Lalueza et al. (1996)
yámanas	0,0%	0,0%	48,0%	52,0%	100,0%	Moraga et al. (2000)

Con base en la tabla anterior, se hace una comparación de proporciones haplogrupales, de las herencias americanas respecto a pueblos nativos orientales:

Localidad o población oriental	h. mt. A	h. mt. B	h. mt. C	h. mt. D	h. Y Q	Fuente h. mt. ABCD	Fuente h. Y-Q	Similitud matrilineal	Similitud a nativoamericanos teóricamente puros
yakutios (Yakutsk) (Sajá-Yakutia, Rusia)	2,4%	2,8%	45,7%	32,9%	s.d.	Fedorova et al. (2013)[16]	—	79,8% mapuches 77,1% pehuenches 75,1% fueguinos	39,9% mapuches 38,6% pehuenches 37,6% fueguinos
kets (Yeniséi) (Siberia Central, Rusia)	7,9%	0,0%	s.d.	2,6%	93,8%	Starikovskaya (2005)[17]	Karafet (2002)[18]	—	52,2% atacameños 49,4% pehuenches 48,2% mapuches
karakalpakís (Yomud) (Karakalpakstan, Uzbekistán)	s.d.	s.d.	s.d.	20,0%	73,0%	Comas et al. (2004)[19]	Skhalyakho (2016)[20]	20% mapuches y fueguinos	46,5% mapuches 46,5% huilliches 46,5% fueguinos

Por líneas de herencia

• 8,5 % amerindio por línea paterna (DYS199T: ADN-y); 88,2 % amerindio por línea materna (ADN-mt) en Vieira-Machado et al. (2016): Uniparental ancestry markers in Chilean populations.^[21]
• 11,0 % europeo; 88,0 % amerindio; 1,0 % africano; por línea materna (ADN-mt) en Gómez-Carballa et al. (2016): Revealing latitudinal patterns of mitochondrial DNA diversity in Chileans.^[22]

Notas

1. Resultados a partir de la descomposición por grupos socioeconómicos de (Valenzuela, 1984), citado en (Vanegas et al, 2008): Los estratos sociogenéticos son: alto (5%), de población sin componente amerindio, un estrato medio (20%) con 20% de mezcla amerindia, y un estrato bajo (75%) con 35% a 40% de mezcla amerindia.^[6] Aporte europeo deducido.
2. Resultados de los tres modelos aplicados en (Eyheramendy et al, 2015): 55,2 % europeo; 42,4 % americano; 2,4 % africano según (modelo Lamp-ld); 54,4 % europeo; 43,2 % americano; 2,4 % africano según (modelo Rfmix); y 52,3 % europeo; 44,7 % americano; 3,0 % africano según (modelo propio).^[4]
3. A la fecha de los estudios, la Región de Ñuble no había sido creada, por lo que el análisis de esta población fue incorporada dentro de la Región del Biobío, de la que formó parte hasta 2018.