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El síndrome de microduplicacion 1q21.1 consiste en que una parte del cromosoma 1p21.1 está duplicada. Esta condición es un tipo de trisomía cromosomática poco frecuente, y tiene una penetrancia incompleta y expresión variable.
Síndrome de microduplicación 1q21.1 | ||
---|---|---|
![]() Cromosoma 1 | ||
Especialidad | Genética médica | |
Inicio habitual | Prenatal y posnatal | |
Duración | De por vida | |
Causas | Duplicación en el locus 1q21.1, en el cromosoma 1 | |
Sinónimos | ||
Duplicación 1q21.1 | ||
Los síntomas suelen ser los siguientes[1][2]
Las personas con este síndrome suelen tener una predisposición alta a desarrollar los siguientes síntomas:
Esta afección es causada por una duplicación pequeña del material en la región q21.1 del cromosoma 1.
Esta condición es infrecuente: se considera afectadas por ella a 3 de cada 10.000 personas.
Por lo general, esta condición no es detectada, o no se sospecha que sea la causa de síntomas, pero se da en mayor proporción entre las personas con esquizofrenia o tetralogia de Fallot. Además, los síntomas de esta condición tienen una cantidad muy grande de causas (una de las cuales es obviamente la microduplicación del cromosoma 1q21.1).[3]
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