Síndrome de hidrocefalia-agenesis cerebelar
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El Síndrome de hidrocefalia-agenesis cerebelar es una condición genética infrecuente letal la cual se caracteriza por hidrocefalia congénita, agenesis (falta de desarrollo) del cerebelo y los forámenes de Luschka y Magendie. Síntomas adicionales incluyen la hipotonía, arreflexia/hiporreflexia, epilepsia y/o cianosis neonatal la cual termina casi siempre en la muerte durante el mismo periodo. Se cree que es heredado bajo un patrón ligado al cromosoma X.[1][2][3]
Datos rápidos Especialidad, Inicio habitual ...
Síndrome de hidrocefalia-agenesis cerebelar | ||
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![]() Se cree que el gen causante de esta condición está ubicado en el cromosoma X. | ||
Especialidad | Genética médica | |
Inicio habitual | Nacimiento | |
Duración | Toda la vida corta de los pacientes | |
Factores de riesgo | Nacer biológicamente como hombre. | |
Diagnóstico | Examen físico | |
Prevención | Ninguna | |
Tratamiento | Se puede intentar, pero la mortalidad es muy alta. | |
Pronóstico | Pobre | |
Frecuencia | Mas común en Texas, Estados Unidos. | |
Tasa de letalidad | Muy alta | |
Sinónimos | ||
Hidrocefalia con agenesis cerebelar | ||
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Solo 5 casos de 2 familias en Texas, Estados Unidos de América han sido descritos en la literatura médica.[4][5]