Polimorfismo genético
ocurrencia en una población cruzada de dos o más genotipos discontinuos / De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
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Se dice que un gen es polimórfico si más de un alelo ocupa el locus de ese gen dentro de una población.[1] Además de tener más de un alelo en un locus específico, cada alelo también debe aparecer en la población con una tasa de al menos 1 % para que generalmente se considere polimórfico.[2]
Los polimorfismos de genes pueden ocurrir en cualquier región del genoma. La mayoría de los polimorfismos son silenciosos, lo que significa que no alteran la función o la expresión de un gen.[3] Algún polimorfismo es visible. Por ejemplo, en perros, el locus E puede tener cualquiera de los cinco alelos diferentes, conocidos como E, Em, Eg, Eh y e.[4] Diversas combinaciones de estos alelos contribuyen a la pigmentación y los patrones que se observan en el pelaje de los perros.[5]
Una variante polimórfica de un gen puede conducir a la expresión anormal o a la producción de una forma anormal de la proteína; Esta anormalidad puede causar o estar asociada con la enfermedad. Por ejemplo, una variante polimórfica del gen que codifica la enzima CYP4A11, en la que la timidina reemplaza a la citosina en la posición del nucleótido 8590 del gen codifica una proteína CYP4A11 que sustituye la fenilalanina con serina en la posición de aminoácidos de la proteína 434. Esta proteína variante ha reducido la actividad enzimática en la metabolización del ácido araquidónico al eicosanoide regulador de la presión arterial, ácido 20-hidroxieicosatetraenoico. Un estudio ha demostrado que los humanos que portan esta variante en uno o ambos de sus genes CYP4A11 tienen una mayor incidencia de hipertensión, accidente cerebrovascular isquémico y enfermedad coronaria.[6]
En particular, los genes que codifican para el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) son de hecho los genes más polimórficos conocidos. Las moléculas de MHC están involucradas en el sistema inmune e interactúan con las células T. Hay más de 800 alelos diferentes de genes MHC humanos de clase I y II, y se ha estimado que hay 200 variantes en los loci HLA-B HLA-DRB1 solos.[7]
Algunos polimorfismos pueden mantenerse equilibrando la selección.