Gen FMR1
De Wikipedia, la enciclopedia libre
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FMR1 (Retraso Mental Frágil) es un gen[1] humano que codifica para una proteína llamada proteína de retraso mental frágil, o FMRP.[2] Esta proteína, normalmente hallada en el cerebro, es esencial para un desarrollo cognitivo normal y la función reproductiva de la hembra. Las mutaciones de este gen pueden dirigir a síndrome de x frágil, retraso mental, fracaso ovárico prematuro, autismo, Parkinson, retrasos del desarrollo y otros déficits cognitivos.[3]
El FMR1 gen está localizado en el cromosoma X y contiene un segmento de ADN llamado CGG trinucleotido. En la mayoría de las personas, el segmento CGGestá repetido en el gen aproximadamente 5-44 veces. Una sobreexpresión del segmento CGG en el gen FMR1 está asociado con deficiencia de la función cognitiva y reproductiva. Si una persona tiene 45-54 repeticiones se considera la “zona gris ” o borderline de riesgo, 55-200 repeticiones se conoce como premutation y más de 200 repeticiones está considerado una mutación plena del FMR1 según la Universidad americana de Genómica y Genética Médicas.[4]
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