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Enfermedad de Niemann-Pick
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La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.
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Datos rápidos Especialidad, Sinónimos ...
Enfermedad de Niemann-Pick | ||
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![]() Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres. | ||
Especialidad | endocrinología | |
Sinónimos | ||
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