Displasia espondiloepifisaria congénita
De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
La displasia espondiloepifisaria congénita (DEEC) también conocido como enfermedad de Spranger-Wiedemann ,es un raro trastorno de los huesos en crecimiento que da lugar a enanismo esquelético típico, y en ocasiones problemas con la visión y la audición.[1] El nombre de la enfermedad indica que afecta a los huesos de la columna vertebral (espóndilo) y a los extremos de los huesos (epífisis), y que está presente desde el nacimiento (congénita). Los signos y síntomas de la displasia espondiloepifisiaria congénita son similares, pero de una manera más suave, que los relacionados con los trastornos del esqueleto acondrogénesis tipo 2 e hipocondrogénesis. DEEC es un subtipo de colagenopatía, de los tipos II y XI.
![]() |
Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada. |
Datos rápidos Especialidad ...
Displasia espondiloepifisaria congénita | ||
---|---|---|
Niño de 6 años y medio con displasia espondiloepifisaria congénita: baja estatura, tronco corto y desproporcionado y cifoescoliosis. | ||
Especialidad | genética médica | |
Cerrar