Diagnóstico genético preimplantacional
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El diagnóstico genético preimplantacional (Preimplantation Genetic Diagnosis PGD en inglés) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito.[1] De dichos embriones se extraen biopsias celulares cuyo tamaño puede variar según el número de días de desarrollo. Una biopsia entre el día 1 o 2 permite la obtención corpúsculo polar de la segunda división meiótica (con el mismo material genético que los embriones, una en el día 3 permite la obtención de una biopsia de 2 o 3 células blastoméricas, y una en el día 5 o 6 permite la obtención de hasta 5 células provenientes del trofoectoblasto.[2] Cada biopsia plantea sus propias ventajas y riesgos.
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Se realiza en tratamientos de ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides), antes de implantar los embriones humanos en el útero. No es correcto realizarlo en tratamientos convencionales de fecundación in vitro porque en esta técnica la fecundación se lleva a cabo en una placa con varios espermatozoides que pueden contactar con la zona pelúcida, por lo durante el test se puede introducir el material genético de otro espermatozoide que no fecundó por error mostrando resultados falsos.