Cronología de la esclerosis tuberosa
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La historia de la investigación sobre la esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés) abarca menos de 200 años. La TSC es una enfermedad genética rara y multisistémica que puede causar el crecimiento de tumores benignos en el cerebro u otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Una combinación de síntomas puede incluir convulsiones, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y anomalías cutáneas, así como enfermedades pulmonares y renales. La TSC se causa por mutaciones en uno de dos genes, TESK1 que codifica la proteína hamartina y TESK2 que codifica la tuberina. Estas proteínas actúan como supresores del crecimiento tumoral y regulan la proliferación y diferenciación celular.[1] Originalmente considerada una curiosidad patológica rara, ahora es un enfoque importante de investigación en la formación y supresión de tumores.
La historia de la investigación sobre la TSC se divide comúnmente en cuatro períodos.[2] A finales del siglo XIX, médicos notables que trabajaban en hospitales de enseñanza europeos describieron por primera vez las manifestaciones corticales y dermatológicas; estos primeros investigadores han sido reconocidos con epónimos como «enfermedad de Bourneville»[3] y «adenoma sebáceo de Pringle».[4] A principios del siglo XX, se reconoció que estos síntomas pertenecían a una única condición médica. Se descubrió la participación de otros órganos, junto con la realización de que la condición era muy variable en su gravedad. A finales del siglo XX, se produjeron grandes mejoras en las técnicas de imagen craneal y el descubrimiento de los dos genes. Finalmente, a principios del siglo XXI, comenzó a desarrollarse una comprensión molecular de la enfermedad, junto con posibles tratamientos terapéuticos no quirúrgicos.