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Aciduria orótica
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La aciduria orótica es una enfermedad que causa eliminación de ácido orótico por la orina. Puede tener varias causas, una de ellas es un trastorno de origen genético por déficit enzimático que se llama aciduria orótica hereditaria.
Datos rápidos Especialidad, Síntomas ...
Aciduria orótica | ||
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![]() Ácido orótico | ||
Especialidad | hematología | |
Síntomas | Anemia megaloblástica; retrasos del desarrollo | |
Causas | Mutación autosómica recesiva del gen UMPS | |
Tratamiento | triacetato de uridina | |
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