Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ

H κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (Leber's hereditary optic neuropathy, ή αλλιώς συντομογραφικά, νόσος LHON)^[1] είναι σοβαρή κληρονομική, νευροεκφυλιστική νόσος, που προσβάλλει το οπτικό νεύρο των οφθαλμών, και συχνότατα χαρακτηρίζεται από ξαφνική και ταχύτατη απώλεια όρασης σε νεαρούς ασθενείς.^[2]

Επιπολασμός

Είναι νόσος που υπάγεται στις πάρα πολλές, μέχρι σήμερα άγνωστες ακόμα, νόσους που οφείλονται σε μιτοχονδριακές μεταλλάξεις. Ο επιπολασμός της ασθένειας δεν είναι επακριβώς γνωστός, αλλά εκτιμάται περίπου στο 1/15.000 έως 1/50.000 άτομα, σε παγκόσμια κλίμακα.

Εξέλιξη νόσου και συμπτώματα

Επηρεάζει και τους δύο οφθαλμούς ταυτόχρονα ή διαδοχικά. Η απώλεια της όρασης στο δεύτερο οφθαλμό συμβαίνει συνήθως εβδομάδες μετά τον πρώτο. Η απώλεια είναι γενικά υποξεία, για αρκετές βδομάδες, και στη συνέχεια σταθεροποιείται. Υπάρχει όμως η πιθανότητα, σε αρκετούς ασθενείς, το μέγεθος του σκοτώματος να επεκταθεί και να προκαλέσει εν τέλει ισχυρότερη τύφλωση.^[3]

Άλλοι ασθενείς δύναται να παρουσιάσουν νευρολογικά συμπτώματα, δυστονία, έως και παρεγκεφαλιδική αταξία.

Αιτιολογία

Υπήρξε η πρώτη μιτοχονδριακή νόσος στην οποία αποδείχτηκε ότι η αιτιοπαθογένειά της. Μία μορφή τύφλωσης που προσβάλλει άτομα μέσης ηλικίας και οφείλεται σε μεταλλάξεις στην οξειδοαναγωγάση του ζεύγους NADH-Q, συνιστώσα του Συμπλόκου I. Ορισμένες από τις μεταλλάξεις αυτές παρεμποδίζουν τη χρήση του NADH, ενώ άλλες παρεμποδίζουν τη μεταφορά ηλεκτρονίων στο συνένζυμο Q. Οι μεταλλάξεις στο Σύμπλοκο I αποτελούν και τη συνηθέστερη αιτία.

Έχει αποδειχθεί ότι η νόσος LHON επισυμβαίνει εξαιτίας της εμφάνισης από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA (mtDNA), οι οποίες λαμβάνουν χώρα στις εξής νουκλεοτιδικές θέσεις: 11778, 3460, ή/και 14484.

Θεραπεία

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο LHON. Ορισμένες δραστικές ουσίες έχουν επιδείξει θετικά αποτελέσματα στη μερική ανάκτηση της όρασης.