Σύνδρομο Pfeiffer
From Wikipedia, the free encyclopedia
Το σύνδρομο Pfeiffer[1] είναι μία πολύ σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία έχει ως χαρακτηριστικό τη κρανιοσυνοστέωση, η οποία επηρεάζει τόσο το σχήμα του κρανίου όσο και το πρόσωπο. Επιπλέον, η εν λόγω διαταραχή επηρεάζει και τα άκρα του σώματος, παρατηρώντας αναπτυξιακή ανωμαλία στα δάκτυλα των χεριών (κυρίως στους αντίχειρες) αλλά και των ποδιών (κυρίως στο μεγάλο δάκτυλο). Το σύνδρομο Πφάιφερ επηρεάζει 1 στους 100.000 τοκετούς.[2]
Σύνδρομο Pfeiffer | |
---|---|
![]() Περίπτωση Τύπου 2 του Συνδρόμου, πριν και μετά την εγχείρηση πρόπτωσης. | |
Ειδικότητα | ρευματολογία |
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | Q87.0 |
ICD-9 | 755.55 |
OMIM | 101600 |
DiseasesDB | 32145 |
MeSH | D000168 |
Τα συμπτώματα είναι ορατά από τη στιγμή του τοκετού, καθότι το κρανίο είναι ανώμαλα ανεπτυγμένο ενώ και στα μάτια παρατηρείται πρόπτωση. Το 50% των παιδιών που γεννιούνται με το εν λόγω σύνδρομο, χάνουν την ακοή τους, ενώ παρατηρούνται και προβλήματα στην οδοντοστοιχία. Το πιθανότερο αίτιο της περίπτωσης αυτής είναι η απόρροια της μετάλλαξης του χρωμοσώματος 8 ή του χρωμοσώματος 10.[2][3] Το 1993, ο ιατρός Μάικλ Κοέν, κυκλοφόρησε την πιο διαδεδομένη κατηγοριοποίηση του συνδρόμου, χωρίζοντας το σε 3 κατηγορίες.[2][4]
Δεν υπάρχει ολική ίαση από το σύνδρομο αυτό, αλλά υπάρχουν διάφορες θεραπείες, οι οποίες γίνονται ήδη από τον πρώτο καιρό της γέννησης, όπως για παράδειγμα με χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί να διορθώσει την ανώμαλη ανάπτυξη του κρανίου. Τα παιδιά που πάσχουν από τον τύπο 2 και 3 του συνδρόμου, είναι πιθανό να αναπτύξουν νευρολογικές διαταραχές. Σε ακραίες περιπτώσεις οδηγεί και σε πρόωρο θάνατο. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Γερμανό ιατρό Ρούντολφ Άρτουρ Πφάιφερ.