Σύνδρομο διπλασιασμού 8p23.1
γενετική διαταραχή / From Wikipedia, the free encyclopedia
Το σύνδρομο διπλασιασμού 8p23.1 είναι σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τον διπλασιασμό μιας περιοχής του ανθρώπινου χρωμοσώματος 8. [1] Αυτό το σύνδρομο επανάληψης έχει εκτιμώμενη επικράτηση 1 στις 64.000 γεννήσεις[1] και είναι το αντίστροφο του συνδρόμου διαγραφής 8p23.1 . Η επανάληψη 8p23.1 σχετίζεται με μεταβλητό φαινότυπο που περιλαμβάνει μία ή περισσότερες καθυστερήσεις ομιλίας , αναπτυξιακή καθυστέρηση, ήπιο δυσμορφισμό με προεξέχον μέτωπο και αψιδωτά φρύδια και συγγενή καρδιακή νόσο (CHD).[2][3]
Γρήγορες Πληροφορίες Συνώνυμα, Ειδικότητα ...
Σύνδρομο διπλασιασμού 8p23.1 | |
---|---|
Ανθρώπινο χρωμόσωμα 8 | |
Συνώνυμα | Τρισωμία 8p23.1 |
Ειδικότητα | Ιατρική γενετική |
Ταξινόμηση |
Κλείσιμο