Σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ
σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή / From Wikipedia, the free encyclopedia
To σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ (αγγλ. Ritscher-Schinzel Syndrome ή 3C syndrome) είναι ένα σπάνιο σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, το οποίο περιλαμβάνει κρανιοπροσωπικές, παρεγκεφαλιδικές και καρδιακές ανωμαλίες. Στις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες συναντώνται η αυξημένη κυρτότητα του ινιακού και του μετωπιαίου τμήματος του κρανίου, η υπερτροφία, το οφθαλμικό κολόβωμα, και η σχιστία υπερώας (λυκόστομα). Αντίστοιχα, στις παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες περιλαμβάνονται η δυσμορφία Ντάντι-Ουόκερ και η υποπλασία (ελλιπής ανάπτυξη) του παρεγκεφαλικού βερμού. Τέλος, στις καρδιακές ανωμαλίες συναντώνται η τετραλογία Fallot, και το κολπικό και το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (ASD και VSD).[1][2] To σύνδρομο αναφέρθηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1987 από τους Ρίτσερ και Σίντσελ, στους οποίους αποδίδεται η διαταραχή.[3]
Σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ | |
---|---|
![]() Ανθρώπινο χρωμόσωμα 8 | |
Συνώνυμα | 3C syndrome |
Ειδικότητα | Ιατρική γενετική |
Ταξινόμηση |