From Wikipedia, the free encyclopedia
Το σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς, επίσης γνωστό ως κληρονομικό σύνδρομο εντερικής πολυποδίασης, είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο γενετικό νόσημα που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη των καλόηθων αμαρτωματώδων πολυπόδων στο γαστρεντερικό σωλήνα και αμαρτωματώδων κηλίδων στα χείλη και του βλεννογόνου του στόματος (μελάνωση). Το σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς έχει μια συχνότητα περίπου 1 σε 25.000 έως 300.000 γεννήσεις.
Το λήμμα παραθέτει τις πηγές του αόριστα, χωρίς παραπομπές. |
Σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς | |
---|---|
Μικρογραφία κολωνικού πολύποδα τύπου Πόιτς-Γιέγκερς. | |
Ειδικότητα | ιατρική γενετική |
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | Q85.8 |
ICD-9 | 759.6 |
OMIM | 175200 |
DiseasesDB | 9905 |
MedlinePlus | 000244 |
eMedicine | med/1807 article/182006article/1664349 |
MeSH | D010580 |
GeneReviews | Peutz-Jeghers Syndrome |
Τα κύρια κριτήρια για την κλινική διάγνωση του συνδρόμου είναι:
Η ύπαρξη 2 από τα 3 απαριθμούνται κλινικά κριτήρια δείχνει μια θετική διάγνωση. Τα στοματικά ευρήματα εμφανίζονται επίσης σε άλλες παθήσεις, όπως η νόσος του Άντισον και το σύνδρομο ΜακΚιουν-Όλμπραϊτ, και αυτές οι παθήσεις θα πρέπει να συμπεριλαμβάνονται στη διαφορική διάγνωση. 90-100% των ασθενών με κλινική διάγνωση του συνδρόμου έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο STK11 / LKB1. Μοριακές γενετικές δοκιμές για αυτή τη μετάλλαξη είναι διαθέσιμες κλινικά.
Οι περισσότεροι ασθενείς θα αναπτύξουν επίπεδες, καφέ κηλίδες (μελανωτικές κηλίδες) στο δέρμα, ειδικά στα χείλη και του βλεννογόνου του στόματος, κατά το πρώτο έτος της ζωής, και η πρώτη απόφραξη του εντέρου ενός ασθενούς που οφείλεται σε εγκολεασμό εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών από έξι και 18 ετών. Ο αθροιστικός κίνδυνος καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής αρχίζει να αυξάνεται στη μέση ηλικία. Ο αθροιστικός κίνδυνος από την ηλικία των 70 για όλες τις μορφές καρκίνου, γαστρεντερικό καρκίνο και καρκίνου του παγκρέατος είναι 85 %, 57 % και 11 %, αντίστοιχα.
Το 1998, ένα γονίδιο βρέθηκε να σχετίζεται με τη μετάλλαξη. Στο χρωμόσωμα 19, το γονίδιο γνωστό ως STK11 (LKB1) είναι πιθανώς ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο. Κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο, πράγμα που σημαίνει ότι όποιος έχει PJS έχει μια πιθανότητα 50 % να μεταδώσει την ασθένεια στους απογόνους του.
Το σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς είναι σπάνιο και οι μελέτες περιλαμβάνουν συνήθως μόνο ένα μικρό αριθμό ασθενών. Ακόμη και σε αυτές τις λίγες μελέτες που περιέχουν ένα μεγάλο αριθμό ασθενών, η ποιότητα των αποδεικτικών στοιχείων είναι περιορισμένη εξαιτίας της συγκέντρωσης ασθενών από πολλά κέντρα, της μεροληψίας επιλογής (μόνο ασθενείς με προβλήματα υγείας που προέρχονται από την επεξεργασία περιλαμβάνονται), και της ιστορικής στρέβλωσης (σε ασθενείς που αναφέρονται να είναι από έναν χρόνο πριν έγιναν πρόοδοι στη διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Πόιτς-Γιέγκερς). Πιθανώς λόγω αυτής της περιορισμένης βάσης αποδεικτικών στοιχείων , οι εκτιμήσεις για τον κίνδυνο καρκίνου στο σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς ποικίλλουν από μελέτη σε μελέτη.
Οι κίνδυνοι που σχετίζονται με το σύνδρομο αυτό περιλαμβάνουν μια ισχυρή τάση ανάπτυξης καρκίνου σε έναν αριθμό τμημάτων του σώματος. Ενώ οι ίδιοι οι αμαρτωματώδεις πολύποδες έχουν μόνο ένα μικρό ποσοστό κακοήθους μετατροπής. (< 3 % - OHCM ), οι ασθενείς με το σύνδρομο αυτό έχουν έναν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκινωμάτων του παγκρέατος, του ήπατος, των πνευμόνων, του μαστού, των ωοθηκών, της μήτρας, των όρχεων και σε άλλα όργανα.
Η μέση ηλικία της πρώτης διάγνωσης είναι 23, αλλά οι βλάβες μπορεί να εντοπιστούν και κατά τη γέννηση από έναν έμπειρο παιδίατρο. Πριν από την εφηβεία, οι βλεννοδερματικές βλάβες μπορούν να βρεθούν στις παλάμες και τα πέλματα. Συχνά, η πρώτη εκδήλωση του συνδρόμου μπορεί να είναι η απόφραξη του εντέρου εξαιτίας εγκολεασμού, που είναι μια κοινή αιτία θνησιμότητας (ο εγκολεασμός είναι μια σύμπτυξη ενός βρόχου του εντέρου σε ένα άλλο τμήμα του εντέρου).
Ορισμένες οδηγίες για επίβλεψη για εμφάνιση καρκίνου περιλαμβάνουν τα παρακάτω:
Η παρακολούθηση και η φροντίδα θα πρέπει να επιβλέπονται από ιατρό που είναι ειδικός για το σύνδρομο Πόιτς-Γιέγκερς. Γενετική διαβούλευση και παροχή συμβουλών, καθώς και ουρολογικές και γυναικολογικές διαβουλεύσεις συχνά χρειάζονται.
Η εκτομή πολυπόδων είναι απαραίτητη μόνο αν παρουσιαστεί σοβαρή αιμορραγία ή εγκολεασμός. Εντερεκτομή εκτελείται για αφαίρεση μεγάλων, μόνο οζιδίων. Μικρά τμήματα που περιλαμβάνονται στα ενεργά τμήματα του εντέρου μπορεί να υποστούν εκτομή. Η κολονοσκόπηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εκτέμνει τους πολύποδες αν είναι αυτό είναι εφικτό.
Η ονομασία του προήλθε από τους Γιοχάνες Λαουρέντιους Αουγκούστους Πόιτς (1886 – 1957), Ολλανδό παθολόγο, ο οποίος εργάστηκε στο Οχάιο των Ηνωμένων Πολιτειών της Αμερικής μαζί με τον συνεργάτη του, παθολόγο, Χάρολντ Τζόζεφ Γιέγκερς (1904 - 1990).
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.