Σύνδρομο Γιάκομπσεν
From Wikipedia, the free encyclopedia
Το Σύνδρομο Γιάκομπσεν είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία προκύπτει από την διαγραφή γονιδίων στο χρωμόσωμα 11, που περιλαμβάνει τη ζώνη 11q24.1. Είναι μια συγγενής διαταραχή. Δεδομένου ότι η διαγραφή πραγματοποιείται στον βραχίονα q του χρωμοσώματος 11, ονομάζεται και διαταραχή τερματικής διαγραφής 11q.[1][2] Αυτή η διαγραφή μπορεί να κυμαίνεται από 5 εκατομμύρια έως 16 εκατομμύρια διαγραμμένα ζεύγη βάσεων DNA.[3] Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τον αριθμό των διαγραφών στα χρωμοσώματα. Όσο περισσότερες διαγραφές υπάρχουν, τόσο πιο σοβαρά είναι τα συμπτώματα.
Σύνδρομο Γιάκομπσεν | |
---|---|
Κορίτσι με σύνδρομο Γιάκομπσεν | |
Ειδικότητα | Ιατρική γενετική |
Συνήθης έναρξη | Εκ γενετής |
Νοσηρότητα | 1/50.000-100.000 |
Θνησιμότητα | 1 ανά 5 |
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | Q93.5 |
OMIM | 147791 |
MeSH | D054868 |
Τα άτομα με σύνδρομο Γιάκομπσεν έχουν σοβαρή νοητική υστέρηση, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, καθυστερημένη ανάπτυξη και ποικίλα σωματικά προβλήματα, μεταξύ των οποίων καρδιακά προβλήματα. Έρευνες έχουν δείξει ότι σχεδόν το 88.5% των ανθρώπων με σύνδρομο Γιάκομπσεν παρουσιάζουν μια αιμορραγική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Παρί-Τρουσσό.[4]
Ο 1 στους 5 ασθενείς πεθαίνει συνήθως στα πρώτα 2 χρόνια ζωής λόγω των καρδιακών επιπλοκών.[5] Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου είναι συγγενείς καρδιοπάθειες, αιμορραγία και ανοσοανεπάρκεια. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 ανά 50.000 με 100.000 γεννήσεις.[6]