Διπλασιασμός Xp11.2
γενετική διαταραχή / From Wikipedia, the free encyclopedia
Ο διπλασιασμός Xp11.2 είναι σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία περιλαμβάνει διπλασιασμό τμήματος στην περιοχή 11.2, στο κοντό βραχίονα χρωμοσώματος Χ. Αυτή η πλούσια σε γονίδια περιοχή, η οποία είναι επιρρεπής σε αναδιατάξεις, χωρίζεται σε τρεις ζώνες, Xp11.21, Xp11.22 και Xp11.23. Ο διπλασιασμός μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιαδήποτε από τις τρεις αυτές ζώνες. Το μήκος του διπλασιασμού μπορεί να κυμαίνεται από 0.5 Mb έως 55 Mb, με τους περισσότερους διπλασιασμούς να έχουν μήκος περίπου 4.5 Mb και να συμβαίνουν συνήθως στις ζώνες 11.22 και 11.23.[1]
Διπλασιασμός Xp11.2 | |
---|---|
![]() Ανθρώπινο χρωμόσωμα Χ | |
Συνώνυμα | Σύνδρομο διπλασιασμού Xp11.2 |
Ειδικότητα | Ιατρική γενετική |
Ταξινόμηση |
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e0/Human_chromosome_X_ideogram.svg/640px-Human_chromosome_X_ideogram.svg.png)
Τα κλινικά συμπτώματα των ασθενών με τον διπλασιασμό Xp11.2 ποικίλουν ακόμα και ανάμεσα στα μέλη της ίδια οικογένειας. Διανοητική αναπηρία, καθυστέρηση στην ομιλία και δυσκολίες στην άρθρωση συναντώνται συχνά, με πολλά παιδιά να χρειάζονται υποστήριξη στη διαδικασία μάθησης. Λιγότερο συχνά παρουσιάζονται επιληπτικές κρίσεις και όταν γίνεται ανάλυση της ηλεκτρικής δραστηριότητας του εγκεφάλου με ηλεκροεγκεφαλογράφημα, προκύπτει ένα αναγνωρίσιμο μοτίβο εγκεφαλικού κύματος.[2]