![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/19/GA1_posture2.jpg/640px-GA1_posture2.jpg&w=640&q=50)
Γλουταρική οξυουρία τύπου 1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Η γλουταρική οξυουρία τύπου Ι (συνώνυμο, γλουταρική οξυαιμία τύπου Ι) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού της λυσίνης, της υδοξυλυσίνης και τρυπτοφάνης που προκαλείται από ανεπάρκεια του συνενζύμου γλουταρυλο-α-δευρογενάση. Ο μηχανισμός της νέκρωσης του ραβδωτού σώματος δεν είναι πλήρως κατανοητός, ωστόσο βιοχημικές έρευνες δείχνουν ότι τα βασικά γάγγλια των ασθενών αυτών περιέχουν υψηλές συγκεντρώσεις γλουταρικού οξέος και ανεπαρκούν σε αποκαρβοξυλάση του γλουταμινικού οξέως και γ-αμινοβουτυρικού οξέως. (έκδοση παιδιατρικής ελληνικής παιδιατρικής εταιρείας, τομος 76, τεύχος 2, 2013)
Γρήγορες Πληροφορίες Ειδικότητα, Ταξινόμηση ...
Γλουταρική οξυουρία τύπου 1 | |
---|---|
![]() Γλουταρικό οξύ | |
Ειδικότητα | ενδοκρινολογία |
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | E72.3 |
OMIM | 231670 |
DiseasesDB | 29830 |
Κλείσιμο
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/19/GA1_posture2.jpg/640px-GA1_posture2.jpg)