Trisomie 15
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Eine Trisomie 15 ist eine durch Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des 15. Chromosoms hervorgerufene Genommutation. Sie ist selten und verläuft mehrheitlich bereits in der Schwangerschaft tödlich.
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q92.0 | Vollständige Trisomie, meiotische Nondisjunction |
Q92.1 | Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Nondisjunction) |
Q92.2 | Partielle Trisomie, Majorform
Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt |
Q92.3 | Partielle Trisomie, Minorform
Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt |
Q92.4 | Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden |
Q92.5 | Chromosomenduplikationen, mit sonstigen komplexen Rearrangements |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Eine Trisomie 15 ist genetisch dadurch gekennzeichnet, dass das Chromosom 15 oder ein Teil davon dreifach (= trisom) statt üblicherweise zweifach (= disom) in allen oder in einem Teil der Körperzellen vorhanden ist. Es werden vier Formen der Trisomie 15 unterschieden:
Während Kinder mit Freier Trisomie 15 und Translokations-Trisomie 15 nicht lebensfähig sind, ist beim Mosaik-Typus und der partiellen Trisomie 15 abhängig von Anteil und Auswirkung des trisom vorliegenden Chromosomenmaterials ein längeres Überleben bei adäquater Behandlung von eventuell vorliegenden Organfehlbildungen möglich.
Aufgrund des seltenen Auftretens der Trisomie 15 sind nur wenige Merkmale dokumentiert, die bei betroffenen Feten beobachtet wurden. Dazu zählen Herzfehler, vergrößerte Nackentransparenz, Flexionskontraktur der Finger (übereinander geschlagene Finger) und ein verlangsamtes Wachstum. Bei Neugeborenen finden sich meist Schädel- und Gesichtsfehlbildungen, Fehlbildungen von Fingern oder Zehen, Skoliose, Fehlbildungen im Genitalbereich (insbesondere bei Jungen). Die Babys fallen in der Regel durch eine generalisierte Muskelhypotonie auf, mit zunehmendem Alter zeigt sich eine kognitive Behinderung und es kann zum Auftreten von Epilepsie kommen.
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