Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt

Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt ist eine sehr seltene angeborene Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch kompletten Mangel an Interleukin-12B (IL12). Es handelt sich um eine Form der Autosomal-rezessiven Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt mit Krankheitsbeginn bereits in den ersten Lebensjahren.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
D84.8	Sonstige näher bezeichnete Immundefekte
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: MSMD durch kompletten IL12B-Defekt; Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interleukin 12B-Mangel

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die französischen Ärzte Frédéric Altare, David Lammas, Patrick Revy und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene vorwiegend aus Nordafrika bis Indien berichtet, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen homozygote Mutationen im IL12B-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1-33.1 zugrunde, welches für die p40-Untereinheit des IL12 kodiert.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1] Manifestationsalter:Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

• Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind
• häufigste Infektion ist Bazillus Calmette-Guérin (BCG), meist nach Impfung
• in 50 % Nicht-typhöse Salmonellen-Infektionen

Seltener Soor, Nokardiose und Infektion mit Klebsiella

Diagnose

Die medizinische Labordiagnostik ergibt eine fehlende Nachweisbarkeit von IL12 p70 und IL12 p40 im ELISA nach Vollblut-Aktivierung. IFN-gamma ist nur in geringer Menge vorhanden. Die genetische Ursache kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.^[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Mendelschen Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, besonders die Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt.^[1]

Therapie

Die Behandlung besteht zur Infektkontrolle in Gabe von Interferon-γ, verlängerter Gabe von Antibiotika und dem Vermeiden einer BCG-Impfung.^[1]

Literatur

• Leila Moradi, Taher Cheraghi, Reza Yazdani, Gholamreza Azizi, Shima Rasouli, Farzaneh Tofighi Zavareh, Leila Parvaneh, Nima Parvaneh, Mahsa Sohani, Samaneh Delavari, Hassan Abolhassani, Reza Yazdani, Asghar Aghamohammadi: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: Clinical and immunological findings of patients suspected for IL12Rβ1 deficiency. In: Allergologia et Immunopathologia. 2019, Band 47, Nummer 5, S. 491–498 doi:10.1016/j.aller.2019.02.004.
• A. N. Alodayani, A. M. Al-Otaibi, C. Deswarte, H. H. Frayha, M. Bouaziz, M. AlHelale, T. Le Voyer, A. Nieto-Patlan, V. Rattina, M. AlZahrani, R. Halwani, F. Al Sohime, H. Al-Mousa, S. Al-Muhsen, S. H. Alhajjar, N. S. Dhayhi, L. Abel, J. L. Casanova, I. Bin-Hussain, M. S. AlBarrak, S. A. Al-Jumaah, J. Bustamante: Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease Caused by a Novel Founder IL12B Mutation in Saudi Arabia. In: Journal of clinical immunology. Band 38, Nummer 3, April 2018, S. 278–282, doi:10.1007/s10875-018-0490-2, PMID 29589181, PMC 5934323 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1. Eintrag zu Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 13. Oktober 2024.
2. F. Altare, D. Lammas, P. Revy, E. Jouanguy, R. Döffinger, S. Lamhamedi, P. Drysdale, D. Scheel-Toellner, J. Girdlestone, P. Darbyshire, M. Wadhwa, H. Dockrell, M. Salmon, A. Fischer, A. Durandy, J. L. Casanova, D. S. Kumararatne: Inherited interleukin 12 deficiency in a child with bacille Calmette-Guérin and Salmonella enteritidis disseminated infection. In: The Journal of clinical investigation. Band 102, Nummer 12, Dezember 1998, S. 2035–2040, doi:10.1172/JCI4950, PMID 9854038, PMC 509157 (freier Volltext).
3. Immunodeficiency 29, mycobacteriosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• Rare Diseases

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