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Die Spondylometaphysäre Dysplasie (SMD) bezeichnet eine Gruppe von vererbbaren Störungen der Wirbelkörperentwicklung („spondylo“) und der Röhrenknochen an den Metaphysen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.8 | Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erkrankungen werden im 2. Lebensjahr durch Wachstumsstörung und Gangveränderungen auffällig.[1]
Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 100.000 angegeben.
Gemeinsame Kennzeichen sind generalisierte Platyspondylie und Veränderungen der Metaphysen hauptsächlich an Hüft- und Kniegelenk.
Folgende Formen werden zumeist aufgrund der Lokalisation und des Schweregrades der knöchernen Veränderungen unterschieden:
- SMD Typ Kozlowski, autosomal-dominant vererbt, häufigste Form[2]
- SMD Typ Schmidt oder algerischer Typ, autosomal-dominant vererbt, mit schwerem Genu valgum[4]
- SMD mit kurzer Ulna, autosomal-dominant vererbt[5]
- SMD Typ Sedaghatian, autosomal-rezessiv vererbt[6]
- SMD Typ Mégarbané, autosomal-rezessiv vererbt[7]
- SMD mit enchondromatösen Veränderungen oder Spondyloenchondrale Dysplasie, autosomal-rezessiv vererbt, mit enchondromatösen Veränderungen[8]
- SMD mit Zapfen-Stäbchendystrophie, autosomal-rezessiv vererbt[9]
Die vormals Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombiniertem Immundefekt bezeichnete Erkrankung heißt jetzt Spondyloenchondrale Dysplasie.
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