Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom

Das Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, bei dem es zu einer familiären Häufung bösartiger Tumoren in Gehirn, Niere und anderen Geweben kommt, die als atypischer teratoider/rhabdoider Tumor und maligne rhabdoide Tumoren bezeichnet werden.

Rhabdoide Tumorzelle.
Hämatoxylin-Eosin gefärbtes Schnittpräparat. Originalvergrößerung 1:400

Genetik

Genetisch liegen in der überwiegenden Zahl der Familien genetische Veränderungen des SMARCB1 (hSNF5/INI1) Gens, einer Unterheit des SWI/SNF Chromatin-Remodeling-Complex zugrunde, die zu einer verminderten nukleären Expression des INI1-Proteins führen (RTPS1)^[1]. Seltener kommt das Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom auch in Zusammenhang mit genetischen Veränderungen von SMARCA4 (BRG1), einem Gen, das für eine weitere Unterheit des SWI/SNF Chromatin-Remodeling-Complex kodiert, vor (RTPS2).^[2]

Weblink

Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Einzelnachweise

1. J. M. Bonnin, L. J. Rubinstein, N. F. Palmer, J. B. Beckwith: The association of embryonal tumors originating in the kidney and in the brain. A report of seven cases. In: Cancer 54, 1984, S. 2137–2146, PMID 6091860.
2. R. Schneppenheim, M. C. Frühwald, S. Gesk, M. Hasselblatt, A. Jeibmann, U. Kordes, M. Kreuz, I. Leuschner, J. I. Martin Subero, T. Obser, F. Oyen, I. Vater, R. Siebert: Germline nonsense mutation and somatic inactivation of SMARCA4/BRG1 in a family with rhabdoid tumor predisposition syndrome. In: Am. J. Hum. Genet. 86, 2010, S. 279–284, PMID 20137775 PMC 282019 (freier Volltext).

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