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Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Der Pyruvat-Carboxylase-Mangel (PC-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Neurometabolische Erkrankung mit den Hauptmerkmalen bereits im Kindesalter auftretender Metabolische Azidose, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfälle.[1][2][3]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E74.4 | Störungen des Pyruvatstoffwechsels und der Glukoneogenese |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Pyruvatcarboxylase-Defekt; kongenitale Lactazidose; Ataxie mit Lactazidose; Ataxie mit Laktatazidose Typ 2; Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel; Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch die japanischen Pädiater Keiya Tada, Toshio Yoshida, Tasuke Konno und Mitarbeiter.[4]
Es können drei Formen unterschieden werden:[2]
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 250.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2][3]
Der Erkrankung liegen Mutationen im Pyruvatcarboxylase-Gen PC-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.2 zugrunde.[8]
Klinische Kriterien sind:[2][1]
Im Blutserum finden sich erheblich erhöhte Lactate sowie Pyruvate und Alanin, auch veränderte Plasmaspiegel von Glucose und Ammoniak.
Die Diagnose kann durch humangenetischen Nachweis der Mutation oder durch Messung der Pyruvat-Carboxylase-Aktivität in Fibroblasten gesichert werden.[2]
Abzugrenzen sind:[1]
Die Lebenserwartung ist für Typ A und Typ B ungünstig, die Betroffenen versterben meist im Kleinkindes- oder Kindesalter. Erkrankte mit Typ C haben meist eine normale Lebenserwartung.[2]
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