Loading AI tools
Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Ein Holocarboxylase-Synthetase-Mangel (HCS) ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Biotinstoffwechsels mit frühem, lebensbedrohlichen Krankheitsbeginn mit Erbrechen, Tachypnoe, Krampfanfällen, Irritabilität und Lethargie bis zum Koma.[1][2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
E53.8 | Mangel an sonstigen näher bezeichneten Vitaminen des Vitamin-B-Komplexes |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Der Holocarboxylase-Synthetase-Mangel gehört zum Formenkreis des Multiplen Carboxylase-Mangels.[3]
Synonyme sind: Holocarboxylase-Synthase-Mangel; Multipler Carboxylase-Mangel, früh-einsetzender; Multipler Carboxylase-Mangel, neonataler; Carboxylase-Defekt, multipler; Carboxylase-Defekt, Biotin-sensiber, multipler; englisch holocarboxylase synthetase deficiency
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch den britischen Arzt D. Gompertz und Mitarbeiter,[4] eine weitere Beschreibung stammt aus dem Jahre 1979 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Jess Thoene und Mitarbeiter.[5]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, sie wird mit unter 1 zu 200.000 Lebendgeborenen angegeben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Der Erkrankung liegen Mutationen im HLCS-Gen auf Chromosom 21 Genort q22.13 zugrunde, welches für die Holocarboxylase-Synthetase kodiert.[6] Dieses Enzym und die Biotinidase besitzen gegenläufige Aktivitäten.[2]
Klinische Kriterien sind:[2]
Unbehandelt kommt es zu Krampfanfällen, Hirnödem bis zum Koma.
Die Diagnose ergibt sich aus klinischer und labormedizinischer Untersuchung mit Ketoazidose, Laktatazidose und Hyperammonämie. Die Diagnose kann durch Nachweis der verminderten Enzymaktivität in Leukozyten oder Fibroblasten oder humangenetisch bestätigt werden. Eine Pränataldiagnostik ist möglich.[2]
Abzugrenzen sind:[2]
Die Behandlung besteht aus Substitutionstherapie mit freiem Biotin.[2]
Unbehandelt ist die Sterblichkeit hoch, eine Frühdiagnose hilft Schäden durch metabolische Krise zu vermeiden.[2]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.